Tay-Sachs hastalığı nedir?
Tay-Sachs, merkezi sinir sisteminin bir hastalığıdır. En çok bebekleri etkileyen nörodejeneratif bir hastalıktır. Bebeklerde, her zaman ölümcül olan ilerleyici bir hastalıktır.
Tay-Sachs nadir de olsa gençlerde ve yetişkinlerde ortaya çıkabilir ve daha az şiddetli semptomlara neden olur.
Tay-Sachs'ın belirtileri nelerdir?
İnfantil Tay-Sachs'ın Belirtileri
Tay-Sachs hastalığı olan çoğu bebeğin rahimde (doğumdan önce) başlayan sinir hasarı vardır ve semptomlar genellikle 3 ila 6 ay arasında görülür. İlerleme hızlıdır ve çocuk 4 veya 5 yaşına kadar yaşayabilir.
Bebeklerde Tay-Sachs'ın belirtileri şunları içerir:
- sağırlık
- ilerici körlük
- azalmış kas gücü
- artan irkilme tepkisi
- felç veya kas fonksiyonu kaybı
- nöbet
- kas sertliği (spastisite)
- gecikmiş zihinsel ve sosyal gelişim
- Yavaş büyüme
- makulada kırmızı nokta (gözdeki retinanın merkezine yakın oval şekilli bir alan)
Acil belirtiler
Çocuğunuzda nöbet varsa veya nefes almakta güçlük çekiyorsa, acil servise gidin veya hemen 112'i arayın.
Tay-Sachs'ın diğer formlarının belirtileri
Daha az sıklıkla ortaya çıkan, hastalığın genç ve yetişkin formları da vardır.
Juvenil formu olan kişiler tipik olarak 2 ile 5 yaşları arasında semptomlar gösterirler ve 15 yaşına kadar yaşayabilirler. Semptomlar kas güçsüzlüğü, nöbetler ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarını içerebilir.
Bazen kronik veya geç başlangıçlı Tay-Sachs olarak bilinen yetişkin Tay-Sachs, en hafif formdur. Belirtiler ergenlik veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Tay-Sachs hastalığının yetişkin formu olan kişilerde genellikle şu belirtiler görülür:
- Kas Güçsüzlüğü
- konuşma bozukluğu
- kararsız yürüyüş
- hafıza problemleri
- titreme
Semptomların şiddeti ve yaşam beklentisi değişir.
Tay-Sachs'a ne sebep olur?
15. kromozomdaki kusurlu bir gen, Tay-Sachs hastalığına neden olur. Bu kusurlu gen, vücudun heksosaminidaz A (HEX-A) adı verilen bir protein yapmamasına neden olur.
Bu protein olmadan, GM2 gangliosid adı verilen bir molekül beyindeki sinir hücrelerinde birikerek bu hücreleri yok eder.
Tay-Sachs hastalığı kalıtsaldır, yani ailelerden geçmiştir. Hastalığı miras almak için kusurlu genin iki kopyasını (her ebeveynden birer tane) almanız gerekir.
Kusurlu geni yalnızca bir ebeveyn geçerse, çocuk taşıyıcı olur. Hastalığı miras almazlar, ancak kendi çocuklarına aktarabilirler.
Tay-Sachs için risk faktörleri nelerdir?
Hastalık en çok aileleri Orta veya Doğu Avrupa'daki Yahudi topluluklarından gelen Aşkenaz Yahudileri arasında yaygındır.
Yahudi Genetiği Merkezi'ne göre, Aşkenaz Yahudi nüfusunun yaklaşık 30 kişiden 1'i Tay-Sachs taşıyıcısıdır.
Hastalığı önlemenin bir yolu yoktur, ancak taşıyıcı olup olmadığınızı veya fetüste hastalık olup olmadığını görmek için genetik testlerden geçebilirsiniz.
Siz veya eşiniz bir taşıyıcıysanız, genetik testler çocuk sahibi olup olmamanıza karar vermenize yardımcı olabilir.
Tay-Sachs nasıl teşhis edilir?
Koryon villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez gibi doğum öncesi testler Tay-Sachs hastalığını teşhis edebilir. Genetik testler genellikle bir çiftin bir veya iki üyesi hastalığın taşıyıcısı olduğunda yapılır.
CVS, hamileliğin 10 ila 13. haftaları arasında gerçekleştirilir ve vajina veya karın yoluyla plasentadan bir hücre örneği alınmasını içerir.
Amniyosentez, gebeliğin 15-20. Haftaları arasında yapılır. Annenin karnından bir iğne kullanarak fetüsü çevreleyen sıvının bir örneğini çıkarmayı içerir.
Bir çocuk Tay-Sachs hastalığının semptomlarını gösteriyorsa, doktor fizik muayene yapabilir ve aile öyküsü alabilir.
Enzim analizi, çocuğun kanı veya doku örnekleri kullanılarak yapılabilir ve bir göz muayenesi, makülada (gözlerinin retinasının merkezine yakın küçük bir alan) kırmızı bir nokta ortaya çıkarabilir.
Tay-Sachs nasıl tedavi edilir?
Şu anda Tay-Sachs hastalığının tedavisi yok. Tipik olarak tedavi destekleyicidir, semptomları azaltmaya ve hasta ve aile için yaşam kalitesini iyileştirmeye odaklanır. Bu aynı zamanda palyatif bakım olarak da bilinir.
Palyatif bakım şunları içerebilir:
- ağrı için ilaç
- nöbetleri kontrol altına almak için anti-epileptik ilaç
- fizik Tedavi
- Gıda desteği
- akciğerlerde mukus birikimini azaltmak için solunum tedavileri
Aileye duygusal destek de önemlidir. Destek grupları aramak başa çıkmanıza yardımcı olabilir.
Hasta bir çocuğa bakmak duygusal açıdan zordur ve aynı hastalığı yöneten diğer ailelerle konuşmak rahatlatıcı olabilir.
Tay-Sachs hastalığı için daha etkili tedaviler için araştırmalar devam etmektedir. Birkaç seçenek hayvanlarda bazı faydalar gösterdi, ancak insanlarda sınırlı sonuçları oldu. Potansiyel tedaviler şunları içerir:
- Enzim replasman tedavisi. Tay-Sachs, HEX-A enziminin eksikliğinden kaynaklandığından, bu tedavi enzimi değiştirmeyi amaçlamaktadır. Şimdiye kadar, çeşitli komplikasyonlar bunun Tay-Sachs için etkili olmasını engellemiştir.
- Enzim arttırıcı tedavi. Bu terapi, enzimleri stabilize etmek ve aktivitelerini artırmak için molekülleri kullanır. Bu tedavi hakkında daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
- Substrat azaltma tedavisi. HEX-A enzimini artırmaya çalışmak yerine, bu, Tay-Sachs'lı kişilerde sinir hücrelerine zarar veren GM2 gangliosid oluşumunu azaltmak için küçük moleküller kullanır.
- Gen tedavisi. Hücrelere yeni genetik bilgi getirmek, Tay-Sachs ile sonuçlanan enzim kusurunu düzeltebilir. Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), gen tedavisinin güvenliğini ve etkinliğini incelemek için yakın zamanda klinik deneyleri onayladı.
- Hücre nakli. Bu tedavi, eksik enzimi sağlamak için kemik iliği nakillerini kullanır. Çalışmalar hayvanlar için faydalar buldu, ancak insanlarda daha fazla araştırmaya ihtiyaç var.
Tay-Sachs hastalığına yardımcı olmak için tarama
Tay-Sachs miras kaldığı için tarama dışında bunu önlemenin bir yolu yoktur. Bir aile kurmadan önce, her iki ebeveyn de hastalığın taşıyıcısı olup olmadıklarını görmek için genetik testlere tabi tutulabilir.
Tay-Sachs'ın taşıyıcıları için tarama 1970'lerde başladı ve ABD ve Kanada'da Tay-Sachs ile doğan Aşkenazi Yahudilerinin sayısını yüzde 90'ın üzerinde azalttı.
Bir aile kurmayı düşünüyorsanız ve siz veya partneriniz Tay-Sachs hastalığının taşıyıcısı olabileceğinizi düşünüyorsanız, bir genetik danışmanla konuşun.
