Kalıtsal anjiyoödem (HAE), ebeveynden çocuğa geçebilen genetik mutasyonların neden olduğu nadir bir durumdur. Bağışıklık sistemini etkiler ve yumuşak doku şişmesi olaylarına yol açar.
Sizde veya eşinizde HAE varsa, sahip olduğunuz herhangi bir biyolojik çocuğun da durumu geliştirmesi mümkündür.
Aile olarak HAE'de gezinmek için ipuçları bulmak için okumaya devam edin.
Çocuğum HAE geliştirecek mi?
HAE, otozomal dominant bir kalıtım modelini takip eder.
Bu, bir çocuğun hastalığı geliştirmek için etkilenen genin yalnızca bir kopyasını miras alması gerektiği anlamına gelir.
Sizde veya eşinizde HAE varsa, çocuğunuzun etkilenen geni miras alma ve durumu geliştirme şansı yüzde 50'dir.
HAE semptomları her yaşta gelişebilir, ancak genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkarlar.
HAE atağı sırasında vücudun farklı bölgelerinde şişlik oluşur. Yaygın HAE semptomları şunları içerir:
- karıncalanma ile başlayan ve giderek daha ağrılı hale gelen cilt şişmesi
- şiddetli mide ağrısı, mide bulantısı ve dehidrasyona yol açabilen karın şişmesi
- yutma ve nefes almada zorluğa yol açabilen boğaz şişmesi
HAE saldırısı, derhal tedavi edilmesi gereken tıbbi bir acil durumdur. Boğaz şişmesi yaşamı tehdit edebilir. Siz veya çocuğunuz bu semptomu yaşıyorsanız 911'i veya yerel acil servislerinizi arayın.
Çocuğum HAE için test edilmeli mi?
Sizde veya partnerinizde HAE varsa, bir genetik danışmanla görüşmeyi yararlı bulabilirsiniz.
Genetik bir danışman, aşağıdakiler hakkında daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olabilir:
- durum ebeveynden çocuğa nasıl geçebilir
- çocuğunuz için genetik testin potansiyel yararları ve riskleri
- Vücudundaki belirli proteinlerin seviyesini kontrol etmek için kan testleri dahil olmak üzere çocuğunuzu HAE için taramaya yönelik stratejiler
Genetik bir danışman, çocuğunuzla ve diğer aile üyeleriyle HAE hakkında konuşmak için ipuçları ve rehberlik de paylaşabilir.
Çocuğunuzda HAE belirteçlerini taramak için rutin kan testleri yaptırmaya karar verirseniz, doktorunuz veya genetik danışmanınız çocuğunuz en az 1 yaşına gelene kadar beklemenizi tavsiye edebilir. Bundan önce bazı testler doğru olmayabilir.
HAE için genetik test, 1 yaşın altındaki çocuklar dahil her yaşta yapılabilir. Genetik bir danışman, genetik testin olası artılarını ve eksilerini tartmanıza yardımcı olabilir.
Çocuğumla HAE hakkında nasıl konuşabilirim?
Çocuğunuzla HAE hakkında konuşmak, önemli başa çıkma becerilerinin yanı sıra aile desteği ve güven duygusu geliştirmelerine yardımcı olabilir.
Etkilenen geni miras almışlarsa ve durumu geliştirmişlerse, çocuğunuzla konuşmak onları semptomların bir bölümüne daha iyi hazırlayabilir.
Ayrıca, ailenizin başka bir üyesinin semptom krizi geçirdiğini görürlerse, daha az kafa karışıklığı hissetmelerine veya daha az korkmalarına yardımcı olabilir.
Çocuğunuza HAE'yi öğretirken, HAE semptomları ve ne zaman yardım alacağınız dahil, yaşa uygun terimleri kullanmaya çalışın.
Örneğin, küçük çocuklar "şişkinlik" ve "mide bulantısı" na göre "kabarık dudaklar" ve "karın ağrısı" gibi kelimeleri daha kolay anlayabilir.
Çocuğumun desteklenmiş hissetmesine nasıl yardımcı olabilirim?
Aileniz HAE ile hayatını sürdürürken çocuğunuzun kendini güvende ve destekli hissetmesine yardımcı olmak için açık iletişim önemlidir.
Çocuğunuzu şunlara teşvik etmeye çalışın:
- HAE ile ilgili olabilecek herhangi bir soruyu paylaşın
- Size veya güvendiğiniz başka bir yetişkine, durumun kendilerini veya diğer aile üyelerini nasıl etkilediği konusunda kafa karışıklığı veya üzüntü duyup duymadıklarını bilmelerini sağlayın
- bir yetişkine semptom yaşıyor olabileceğini düşündüğünü söyleyin
Bazen çocuğunuz düşüncelerini ve duygularını işlemek için yalnız zaman veya yer isteyebilir. Onları sevdiğinizi ve yardım istediklerinde onların yanında olduğunuzu bilmelerini sağlayın.
Çocuğunuzun HAE'nin tedavi edilebileceğini bilmesini sağlamak da önemlidir. Durumu geliştirirlerse, okulda, arkadaşlarıyla ve evde etkinliklere katılırken yönetmeleri için ihtiyaç duydukları becerileri geliştirmelerine yardımcı olun.
Bugün mevcut olan tüm tedavilerle, HAE'nin çocuğunuzun hayallerini gerçekleştirmekten ve gerçekleştirmekten alıkoymasına gerek yoktur.
Daha fazla bilgiyi ve desteği nerede bulabilirim?
Çocuğunuz kendi başınıza sağlayamayacağınız bir bilgi veya yardım arıyorsa, doktorunuzdan veya sağlık ekibinizin diğer üyelerinden destek istemeyi düşünün.
Doktorunuz veya diğer sağlık hizmeti sağlayıcılarınız sorularınızı yanıtlamaya yardımcı olabilir, sizi güvenilir bilgi kaynaklarına yönlendirebilir ve çocuğunuzu HAE için taramak veya tedavi etmek için bir plan geliştirebilir.
Sağlık ekibinizin üyeleri ayrıca sizi veya çocuğunuzu toplumunuzdaki bir hasta destek grubuna, danışmana veya diğer destek kaynaklarına yönlendirebilir.
Çevrimiçi bilgi ve kaynakları bulmak için şu adresi ziyaret edin:
- Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi
- Genetik Ev Referansı
- Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü
- ABD Kalıtsal Anjiyoödem Derneği
- HAE Uluslararası
Götürmek
Siz veya eşinizin HAE'si varsa, bir doktor veya genetik danışman, hastalığı geliştiren bir çocuğa sahip olma şansınızı değerlendirmenize yardımcı olabilir.
Bir doktor veya genetik danışman, çocuğunuzu HAE belirtileri açısından izlemek için genetik testler, tarama testleri ve diğer stratejiler hakkında bilgi edinmenize de yardımcı olabilir.
Çocuğunuzun HAE'nin kendisi veya aileniz üzerindeki etkileriyle baş etmesine yardımcı olmak için, onlarla küçük yaşlardan başlayarak durum hakkında konuşmak önemlidir. Onları soru sormaya, duygularını paylaşmaya ve ihtiyaç duyduklarında yardım istemeye teşvik edin.
