Doğuştan beyin kusuruna sahip olmak ne demektir?
Doğuştan beyin kusurları, beyinde doğumda mevcut olan anormalliklerdir. Bu kusurların birçok farklı türü vardır. Hafif koşullardan şiddetli koşullara büyük ölçüde değişebilir.
Beyin, gebe kaldıktan sonraki ilk ay içinde oluşmaya başlar ve hamilelik boyunca oluşmaya ve gelişmeye devam eder. Beynin gelişimi, embriyonun yüzeyindeki küçük, özel bir hücre plakasından başlar. Bu hücreler büyür ve beynin farklı bölgelerini oluşturur.
Bu süreç bozulduğunda veya kesintiye uğradığında beyinde ve kafatasında yapısal bozukluklara neden olabilir. Sadece kafatasının büyümesi bozulmuş olsa bile normal beyin fonksiyonu bozulabilir.
Doğuştan beyin kusurları hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.
Doğuştan beyin kusurlarının belirtileri nelerdir?
Doğuştan beyin kusurlarının belirtileri değişiklik gösterir. Her kusurun farklı semptomları ve bozuklukları vardır.
Bu semptomlardan bazıları, çocuğunuzun gelişimsel veya büyüme gecikmeleri gösterdiği doğum sonrasına kadar belirgin olmayabilir. Bazı doğuştan beyin kusurlarının yetişkinliğe kadar belirti göstermez. Bazılarında hiçbir zaman semptom görülmez.
Doğuştan beyin kusurlarıyla doğan çocuklarda ayrıca şunlar olabilir:
- kardiyovasküler bozukluklar
- gastrointestinal kusurlar
- Yarık dudak ve damak
- nöbetler
- baş ağrısı
- Kas Güçsüzlüğü
- azaltılmış görüş
- mesane ve bağırsak sorunları
Doğuştan beyin kusurlarının türleri nelerdir?
Nöral tüp kusurlarından çeşitli türlerde doğuştan beyin kusurlarına neden olur.
Fetal gelişimin erken dönemlerinde, fetüsün arkası boyunca düz bir doku şeridi yuvarlanarak nöral tüpü oluşturur. Bu tüp, embriyonun uzunluğunun çoğu boyunca uzanır.
Daha fazla bilgi edinin: Doğum kusurları »
Nöral tüp tipik olarak gebe kaldıktan sonraki üçüncü ve dördüncü hafta arasında kapanır. Beyin üstte olacak şekilde omuriliğe doğru gelişir. Tüp düzgün kapanmazsa, tüp içindeki doku düzgün şekilde gelişemez. Sonuç olarak ortaya çıkabilecek nöral tüp kusurları şunları içerir:
Anensefali: Nöral tüpün baş ucu kapanmaz ve kafatasının ve beynin büyük bir kısmı eksiktir. Kafatasının eksik kısmı, beyin dokusunun açığa çıktığı anlamına gelir.
Ensefalosel: Beynin bir kısmı kafatasındaki bir açıklıktan şişer. Çıkıntı genellikle kafatasının arkasındaki önden arkaya orta hat boyunca bulunur.
Arnold-Chiari veya Chiari II: Beynin motor kontrolünü etkileyen bir bölgesi olan serebellumun bir kısmı, üst omurgaya aşağı doğru kaydırılır. Bu, beynin veya omuriliğin sıkışmasına neden olur.
Beynin yapısında başka tür doğuştan beyin kusurları gelişir:
Hidrosefali: Beyinde sıvı olarak da adlandırılan bu, CSF'nin dolaşım bozukluğunun neden olduğu aşırı beyin omurilik sıvısı (BOS) birikmesidir. Fazla sıvı olduğunda beyne çok fazla baskı uygulayabilir.
Dandy-Walker sendromu: Bu, serebellumun merkezi bölümünün yokluğunu veya kusurlu büyümesini içerir.
Holoprosensefali: Beyin iki yarıya veya yarım küreye bölünmez.
Megalensefali: Bu durum, bir kişinin beyninin anormal derecede büyük veya ağır olmasına neden olur.
Mikrosefali: Bu, beyin tam boyutta gelişmediğinde ortaya çıkar. Zika virüsü mikrosefaliye neden olabilir.
Doğuştan beyin kusurlarına ne sebep olur?
Doğuştan beyin kusurlarının çoğu belirli bir nedene bağlanamaz. Doğuştan beyin kusurlarının gelişmesiyle çeşitli genetik ve çevresel faktörler ilişkilendirilmiştir. Bu faktörler aşağıdakilerle ilgili olabilir:
- gen kusurları
- enfeksiyon
- ilaç kullanımı
- doğmamış bir fetüse diğer travma
Bazı beyin kusurları trizomi belirtileridir. Trizomi, tipik olarak yalnızca iki kromozomun bulunduğu üçüncü bir kromozom bulunduğunda ortaya çıkar.
Dandy-Walker sendromu ve Chiari II kusurları, kromozom 9'un trizomisi ile ilişkilidir. 13. kromozomun trizomisi, holoprozensefali ve mikrosefaliye neden olabilir. 13. ve 18. kromozomların trizomi semptomları nöral tüp kusurlarını içerebilir.
Doğuştan beyin kusurları için kimler risk altındadır?
Genetik gibi bazı risk faktörleri kaçınılmazdır. Hamileyseniz veya hamile kalmayı planlıyorsanız, bebeğinizde doğuştan beyin kusurları riskini azaltmak için yapabileceğiniz bazı şeyler vardır:
- Alkol, eğlence amaçlı uyuşturucular ve sigara içmekten kaçının. Bir bebeğin beyni gebe kaldıktan sonraki ilk ay içinde gelişmeye başladığından, hamile kalmaya çalışıyorsanız bunlardan kaçınmak önemlidir.
- Antikonvülzanlar, varfarin (Coumadin) ve retinoik asit gibi belirli reçeteli ilaçların kullanımı beyin kusurları riskini artırabilir. Gebe kalmaya çalışıyorsanız veya hamileyseniz, aldığınız ilaçlar hakkında doktorunuzla konuşun.
- X ışınlarına veya radyasyon tedavisine maruz kalmaktan kaçının. Buna diş hekiminizin muayenehanesindeki X ışınları da dahildir. Hamile olup olmadığınızı veya hamile olup olmadığınızı her zaman tüm doktorlarınıza bildirin.
- Beslenme eksiklikleri bebeğinizin beynini etkileyebilir, bu nedenle hamileyken sağlıklı ve dengeli bir diyet uygulayın. Doktorlar ayrıca hamile kalmadan önce ve tüm hamileliğiniz boyunca doğum öncesi bir vitamin almanızı önerir.
Kızamıkçık, herpes simpleks ve suçiçeği zoster gibi enfeksiyonlar da bebeğinizin doğuştan beyin kusurları riskini artırabilir. Her zaman enfeksiyonlardan kaçınamasanız da, enfeksiyon riskinizi azaltmak için yapabileceğiniz şeyler vardır:
- Doktorunuzla almanız gereken aşılar hakkında konuşun. Hamile kalmadan önce ihtiyacınız olabilecek aşıları ve hamile kaldıktan sonra yaptırmanız gereken aşıları önerebilirler.
- Mümkün olduğunca hasta insanların yanında olmaktan kaçının. Size bir enfeksiyon yayabilirler.
- Salgınların olduğu bölgelere seyahat etmekten kaçının. Buna, Zika virüsü taşıdığı bilinen sivrisineklerin bulunduğu alanlar da dahildir.
Hamilelik sırasında nadir görülen bir genetik hastalık olan diabetes mellitus veya fenilketonüri, doğuştan beyin kusurları olan bir bebek sahibi olma riskinizi de artırır.
Hamileyken karnınıza düşme gibi doğmamış çocuğa yönelik her türlü travma da beyin gelişimini etkileyebilir.
Doğuştan beyin kusurları nasıl teşhis edilir?
Doktorunuz, ayrıntılı ultrason ile doğuştan bir beyin kusurunu tespit edebilir. Daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulursa, fetüsün beyni ve omurgasının ayrıntılarını görmek için bir MRI taraması kullanılabilir.
Doğum öncesi taramanın bir parçası olarak doğuştan bir beyin kusurunu belirlemek mümkün olabilir. Bu, hamileliğinizin 10 ila 12 haftası arasında iken koryon villus örneklemesi (CVS) kullanılarak yapılabilir. CVS, çeşitli genetik koşulları tanımlamak için kullanılır. Doğuştan beyin kusurlarının tümü genetik değildir, bu nedenle CVS her zaman doğuştan bir beyin kusurunu tanımlamaz. CVS hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla konuşun.
Bazı durumlarda, zihinsel engellilik, gecikmiş davranış veya nöbetler gibi belirtilerin daha belirgin olabileceği doğum sonrasına kadar doğru teşhis mümkün olmayabilir.
Doğuştan beyin kusurları nasıl tedavi edilir?
Tedavi, durumun türüne ve ciddiyetine bağlı olarak değişir. Birçok tedavi semptomların tedavisine odaklanacaktır. Örneğin, antikonvülzan ilaçlar nöbet ataklarının azaltılmasına yardımcı olabilir.
Bazı durumlar ameliyatla tedavi edilebilir. Dekompresyon cerrahisi, gerektiğinde beyin ve beyin omurilik sıvısı için daha fazla alan yaratabilir. Kusurlu kafataslarını düzeltmek için yapılan cerrahi beyin boşluğunun normal şekilde büyümesini sağlayabilir. Hidrosefali ile oluşan beyin omurilik sıvısını boşaltmak için şantlar yerleştirilebilir.
Doğuştan beyin kusurlarının görünümü nedir?
Doğuştan bir beyin kusurunun etkileri büyük ölçüde değişir. Durumun türü ve ciddiyeti, diğer fiziksel veya zihinsel bozuklukların varlığı ve çevresel faktörler görünüme katkıda bulunabilir.
Pek çok konjenital beyin defekti, küçük nörolojik bozukluklara neden olur.Bu tür doğuştan beyin kusurlarına sahip kişiler, bağımsız olarak işlev görecek şekilde büyüyebilirler. Diğer kusurlar o kadar şiddetlidir ki doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra ölümcüldür. Bazıları önemli sakatlıklara neden olur. Diğerleri, zihinsel işlevlerini normal kapasitenin altında bir seviyeye sınırlayarak insanları kısmen devre dışı bırakır.
Doğuştan beyin kusurlarını önlemenin yolları var mı?
Doğum kusurlarının görülme sıklığının araştırılması ve izlenmesi, tıp uzmanlarının doğuştan beyin kusurlarını azaltmanın belirli yollarını belirlemelerine yardımcı oldu.
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri, hamile olan veya hamileliği düşünen kadınların aşağıdakileri yapmasını önermektedir:
- Günlük 400 mikrogram folik asit içeren takviyeleri alın. Hamile kalmadan en az bir ay önce başlayın. Bu takviyeleri almak, nöral tüp kusurları olan bir bebek sahibi olma riskini azaltır.
- Herhangi bir zamanda alkol içmekten kaçının.
- Gebe kalmadan önce veya hamileliğinizin mümkün olduğunca erken döneminde sigarayı bırakın.
- Özellikle şeker hastalığınız varsa hamilelik öncesinde ve sırasında kan şekerini kontrol altında tutun.
- Hamilelik sırasında herhangi bir ilaç veya bitkisel ürün almadan önce sağlık uzmanınızla konuşun. Hamilelik sırasında hangi ilaçların ve takviyelerin güvenli olduğu konusunda size tavsiyelerde bulunabilirler.
