Brugada sendromu, kalbinizin normal ritmini bozan ciddi bir durumdur. Bu, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden semptomlara ve hatta ölüme yol açabilir.
Kesin yaygınlık bilinmemektedir, ancak dünya çapında 10.000 kişiden yaklaşık 5'inin Brugada sendromundan etkilendiği tahmin edilmektedir.
Brugada sendromu, nedenleri ve nasıl teşhis edildiği ve tedavi edildiği hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.
Nedenleri
Brugada sendromunda, kalbinizin ventrikülleri anormal bir ritimle atıyor. Bu, elektriğin normal (yukarıdan aşağıya) iletim yolu yerine alt bölmelerden üst bölmelere gittiği anlamına gelir.
Bu, ventriküler taşikardi veya ventriküler fibrilasyon adı verilen ventriküler aritmi ile sonuçlanır. Böyle bir durumda, kalbiniz vücudunuzun geri kalanına etkili bir şekilde kan pompalayamaz ve kalp durmasına veya bayılmanıza neden olabilir.
Brugada sendromunun nedeni genellikle genetiktir. Ancak bazen de edinilebilir. Her iki türü de aşağıda inceleyeceğiz.
Kalıtsal Brugada sendromu
Çoğu durumda, genetik mutasyonlar Brugada sendromuna yol açabilir. Bu mutasyonlar ya bir ebeveynden miras alınabilir ya da edinilen yeni gen mutasyonlarından kaynaklanabilir.
Brugada sendromuyla ilişkili birkaç gen mutasyonu vardır. SCN5A adlı bir gendeki mutasyonlar en yaygın olanıdır. Brugada sendromlu kişilerin yüzde 15 ila 30'unun bu gende bir mutasyona sahip olduğu tahmin edilmektedir.
SCN5A, sodyum iyon kanalı adı verilen bir proteinin yapımından sorumludur. Sodyum iyon kanalları, sodyum iyonlarının kalp kasına girmesine izin vererek kalbinizin atmasına neden olan elektriksel aktiviteyi yönlendirir.
SCN5A mutasyona uğradığında, iyon kanalı düzgün çalışamaz. Bu da kalbinizin atış şeklini etkiler.
Brugada sendromuna da yol açabilecek başka gen mutasyonları var. Bu mutasyonlar ayrıca sodyum iyon kanallarının yerini veya işleyişini de etkileyebilir. Potasyum veya kalsiyum iletenler gibi diğer önemli iyon kanalları da etkilenebilir.
Edinilmiş Brugada sendromu
Brugada sendromlu bazı kişilerde durumla ilişkili bir gen mutasyonu yoktur. Bu gibi durumlarda, başka faktörler de dahil olmak üzere Brugada sendromunun ortaya çıkmasına neden olabilir:
- diğer aritmileri, yüksek tansiyonu veya depresyonu tedavi etmek için kullanılan belirli ilaçlar gibi belirli ilaçların kullanımı
- kokain gibi uyuşturucu kullanmak
- elektrolit dengesizlikleri, özellikle potasyum ve kalsiyumda
Ayrıca, yukarıdaki faktörlerden herhangi birinin, kalıtsal Brugada sendromlu bir kişide semptomları tetikleyebileceğini de unutmamak gerekir.
Semptomlar
Birçok kişi Brugada sendromu olduğunu bilmiyor. Bunun nedeni, durumun belirgin semptomlara neden olmaması veya diğer aritmilere benzer semptomlara neden olmasıdır.
Brugada sendromunuz olabileceğine dair bazı işaretler şunları içerir:
- başım dönüyor
- kalp çarpıntısı yaşamak
- düzensiz kalp atışına sahip olmak
- özellikle geceleri nefes almak için nefes almak veya nefes almakta güçlük çekmek
- nöbetler
- bayılma
- ani kalp durması
Semptomlar ayrıca aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli faktörlerden kaynaklanabilir:
- ateşi olmak
- susuz kalmak
- elektrolit dengesizliği
- bazı ilaçlar
- kokain kullanımı
Teşhis
Fizik muayeneye ek olarak, doktorunuz Brugada sendromunun teşhisine yardımcı olmak için aşağıdaki testleri yapacaktır:
Elektrokardiyogram (EKG)
Kalbinizin her atışında meydana gelen elektriksel aktiviteyi ölçmek için bir EKG kullanılır. Vücudunuza yerleştirilen sensörler, her kalp atışında üretilen elektriksel uyarıların gücünü ve zamanlamasını kaydeder.
Bu dürtüler bir grafikte bir dalga modeli olarak ölçülür. Oluşturulan modele bağlı olarak, doktorunuz düzensiz kalp ritimlerini belirleyebilir. Brugada sendromuyla ilişkili spesifik EKG dalga paternleri vardır.
Brugada sendromunu teşhis etmek için düzenli bir EKG yeterli olmayabilir. Brugada sendromlu kişilerde Brugada'ya özgü dalga kalıplarını ortaya çıkarmaya yardımcı olabilecek bir EKG sırasında doktorunuz size özel bir ilaç verebilir.
Elektrofizyoloji (İÖ)
EKG'niz Brugada sendromunuz olabileceğini gösteriyorsa, doktorunuz bir EP testi yapmak isteyebilir. EP testi, EKG'den daha invazivdir.
Bir EP testinde, kasıklarınızdaki bir damara bir kateter yerleştirilir ve kalbinize kadar geçirilir. Doktor daha sonra elektrotları kateterden yönlendirir. Bu elektrotlar, kalbinizin farklı noktalarındaki elektriksel uyarıları ölçer.
Genetik test
Doktorunuz, özellikle yakın ailenizden birinin durumu varsa, genetik test önerebilir. Brugada sendromuyla ilişkili olduğu bilinen gen mutasyonları için test edilebilecek bir kan örneği alınır.
Risk faktörleri
Brugada sendromunu geliştirmek için birkaç risk faktörü vardır. Bunlar şunları içerir:
- Aile öyküsü. Brugada sendromuna neden olan mutasyonlar kalıtsal olabileceğinden, yakın ailenizden birinde varsa, sizde de olabilir.
- Seks. Durum hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilse de erkeklerde kadınlardan 8 ila 10 kat daha yaygındır.
- Yarış. Brugada sendromu, Asya kökenli insanlarda daha sık görülür.
Tedaviler
Şu anda Brugada sendromunun tedavisi yok. Bununla birlikte, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden semptomlardan kaçınmanın yolları vardır.
İmplante defibrilatör
Bu, göğüs duvarında deri altına yerleştirilen küçük bir tıbbi cihazdır. Kalbinizin düzensiz bir şekilde attığını algılarsa, kalp atışınızı normale döndürmeye yardımcı olmak için küçük bir elektrik şoku gönderir.
Bu cihazlar, kalbiniz düzenli olarak atmadığında şok vermek veya enfeksiyon kapmak gibi kendi başına komplikasyonlara neden olabilir. Bu nedenle, genellikle yalnızca tehlikeli kalp ritimleri için yüksek risk altında olan kişiler için kullanılırlar.
Yüksek riskli bireyler, geçmişine sahip olanları içerir:
- kalp ritmiyle ilgili ciddi sorunlar
- bayılma
- önceki ani kalp durmasından kurtulmak
İlaçlar
Kinidin adı verilen bir ilaç, tehlikeli kalp ritimlerini önlemeye yardımcı olabilir. İmplante defibrilatör olan kişilerde tamamlayıcı bir tedavi olarak ve ayrıca implant alamayan kişilerde bir tedavi olarak yararlı olabilir.
Radyofrekans ablasyonu
Radyofrekans ablasyon, Brugada sendromu için yeni ve ortaya çıkan bir tedavidir. Anormal kalp ritimlerine neden olduğuna inanılan alanları yok etmek için dikkatli bir şekilde elektrik akımı kullanmayı içerir.
Prosedürün uzun vadeli etkinliği ve tekrarlama riski halen belirlenmektedir. Bu nedenle, şu anda sık semptomları olan kişiler için önerilmektedir ve hala biraz deneyseldir.
Yaşam tarzı değişiklikleri
Brugada sendromunun semptomlarını tetikleyebilecek bilinen bazı faktörler olduğundan, bunlardan kaçınmak için adımlar atabilirsiniz. Bunlar şunları içerir:
- ateşi düşürmeye yardımcı olmak için reçetesiz satılan ilaçları kullanmak
- sulu kaldığınızdan ve elektrolitlerinizi değiştirdiğinizden emin olun, özellikle kusma veya ishal hastasıysanız
- semptomları tetikleyebilecek ilaçlardan veya ilaçlardan kaçınmak
Ne zaman bir doktora görünmeli
Kalp çarpıntısı veya düzensiz kalp atışı yaşıyorsanız, doktorunuzu görmek her zaman iyi bir kuraldır. Brugada sendromu neden olmasa da, tedavi edilmesi gereken başka bir kalp ritmi rahatsızlığınız olabilir.
Ek olarak, yakın ailenizden birinde Brugada sendromu varsa, doktorunuzla konuşun. Brugada sendromunuz olup olmadığını belirlemek için genetik test önerebilirler.
Alt çizgi
Brugada sendromu, kalbinizin ritmini etkileyen bir durumdur. Bu, kalp çarpıntısı, bayılma ve hatta ölüm gibi ciddi veya yaşamı tehdit eden durumlara yol açabilir.
Brugada sendromu, genetik mutasyonlardan ortaya çıkabilir veya belirli ilaçlar veya elektrolit dengesizlikleri gibi diğer koşullar nedeniyle edinilebilir. Şu anda Brugada sendromunun tedavisi olmasa da, tehlikeli semptomları veya kalp durmasını önlemek için onu yönetmenin yolları vardır.
Brugada sendromunuz olduğundan şüpheleniyorsanız veya ailenizde böyle bir kişi varsa, doktorunuzla konuşun. Brugada sendromunuz veya tedavi gerektiren başka bir aritminiz olup olmadığını belirlemenize yardımcı olabilirler.