Bazal Hücre Nevüs Sendromu

Bazal hücreli nevüs sendromu nedir?

Bazal hücre nevüs sendromu, nadir görülen bir genetik durumun neden olduğu bir grup düzensizliği ifade eder. Şunları etkiler:

• cilt
• endokrin sistem
• gergin sistem
• gözler
• kemikler

Bazal hücre nevüs sendromunun diğer isimleri şunları içerir:

• Gorlin sendromu
• Gorlin-Goltz sendromu
• nevoid bazal hücreli karsinom sendromu (NBCCS)

Bu bozukluğun belirleyici işareti, ergenliğe girdikten sonra bazal hücreli karsinomun (BCC) ortaya çıkmasıdır. Bazal hücreli karsinom, dünyadaki en yaygın cilt kanseri türüdür.

Çoğu zaman 45 yaşın üzerindeki kişilerde bulunur, genellikle güneş ışığına uzun süre maruz kalmanın bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bazal hücreli nevüs sendromu olan kişilerde bazal hücreli karsinom gelişme riski yüksektir.

Bazal hücreli nevüs sendromunun belirtileri nelerdir?

Bazal hücreli nevüs sendromunun en yaygın semptomu, ergenlik döneminde veya genç yetişkinlikte bazal hücreli karsinomun gelişmesidir.

Bazal hücreli nevüs sendromu, bir kişinin yaşamının erken dönemlerinde diğer kanserlerin gelişiminden de sorumludur; bunlar arasında şunlar yer alır:

• medulloblastoma (genellikle çocuklarda kötü huylu bir beyin tümörü)
• meme kanseri
• Hodgkin dışı lenfoma (NHL)
• Yumurtalık kanseri

Bazal hücre nevüs sendromu olan kişilerde genellikle benzersiz fiziksel özellikler bulunur. Örnekler şunları içerir:

• ellerin avuçlarında veya ayaklarda çukurlaşma
• büyük kafa boyutu
• yarık dudak
• birbirinden uzaktaki gözler
• çıkıntılı çene
• skolyoz veya kifoz dahil omurga sorunları (omurganın anormal eğriliği)

Bazal hücreli nevüs sendromu olan bazı kişilerin çenelerinde de tümörler gelişir.

Bu tümörler keratokistik odontojenik tümörler olarak bilinir ve kişinin yüzünün şişmesine neden olabilir. Bazı durumlarda, tümörler dişlerinin yerini alır.

Durum şiddetliyse, ek semptomlar ortaya çıkabilir. Örneğin, bazal hücreli nevüs sendromu sinir sistemini etkileyebilir. Bu şunlara neden olabilir:

• körlük
• sağırlık
• nöbetler
• zihinsel engelli

Bazal hücreli nevüs sendromuna ne sebep olur?

Bazal hücreli nevüs sendromu, ailelerde otozomal dominant bir paternle geçmektedir. Bu, bozukluğu geliştirmek için yalnızca ebeveynlerinizden birinden geni almanız gerektiği anlamına gelir.

Bir ebeveynde gen varsa, onu kalıtımla alma ve durumu geliştirme şansınız yüzde 50'dir.

Bazal hücre nevüs sendromunun gelişiminde yer alan spesifik gen, PTCH1 veya yamalı gendir. Bu gen, vücuttaki normal hücrelerin çok hızlı çoğalmamasını sağlamaktan sorumludur.

Bu genle ilgili sorunlar ortaya çıktığında, vücut hücre bölünmesini ve büyümesini durduramaz. Sonuç olarak, vücudunuz belirli kanser türlerinin büyümesini engelleyemez.

Bazal hücreli nevüs sendromu nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz bazal hücreli nevüs sendromunu teşhis edebilir. Size kanser teşhisi konulmuşsa ve ailenizde hastalık öyküsü olup olmadığı dahil olmak üzere sağlık geçmişiniz hakkında sorular soracaklar.

Aşağıdakilerden herhangi birine sahip olup olmadığınızı görmek için doktorunuz ayrıca bir fizik muayene yapacaktır:

• keratokistik odontojenik tümörler
• hidrosefali (beyinde başın şişmesine neden olan sıvı)
• kaburgalarda veya omurgada anormallikler

Teşhisinizi doğrulamak için doktorunuz ek testler de isteyebilir. Bunlar şunları içerebilir:

• ekokardiyogram
• Başın MR görüntüsü
• biyopsi (tümörünüz varsa)
• Başın ve çenenin röntgeni
• genetik test

Bazal hücreli nevüs sendromu nasıl tedavi edilir?

Bazal hücreli nevüs sendromunun tedavisi semptomlarınıza bağlı olacaktır. Kanseriniz varsa, doktorunuz tedavi için bir onkolog (kanser uzmanı) görmenizi tavsiye edebilir.

Durumunuz varsa ancak kanser geliştirmiyorsanız, doktorunuz düzenli olarak bir dermatoloğa (cilt doktoru) görünmenizi tavsiye edebilir.

Dermatolog, yaşamı tehdit edici bir aşamaya gelmeden önce cilt kanserini tespit etmek için cildinizi inceleyecektir.

Çenelerinde tümör gelişen kişilerin bunları çıkarmak için ameliyat olması gerekecektir. Zihinsel engellilik gibi belirtiler, kişinin yeteneklerini ve yaşam kalitesini iyileştirmek için hizmetler aracılığıyla tedavi edilebilir.

Hizmetler şunları içerebilir:

• özel Eğitim
• fizik Tedavi
• iş terapisi
• konuşma ve dil terapisi

Bu rahatsızlığı olan birinin uzun vadeli görünümü nedir?

Bazal hücreli nevüs sendromunuz varsa, görünümünüz, durumunuzdan kaynaklanan komplikasyonlara bağlı olacaktır. Erken yakalanırsa cilt kanseri etkili bir şekilde tedavi edilebilir.

Ancak, bu kanserin ileri evrelerine sahip kişiler iyi bir görünüme sahip olmayabilir. Körlük veya sağırlık gibi komplikasyonlar da bakış açınızı etkileyebilir.

Bazal hücreli nevüs sendromu teşhisi konduysa, yalnız olmadığınızı ve destek sağlayabilecek kaynaklar olduğunu bilmeniz önemlidir.

Yerel ve çevrimiçi kaynaklara bağlanmak için aşağıdaki bağlantıları izleyin:

• Gorlin Sendromu İttifakı
• Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi (GARD) ("Organizasyonlar" altında)

Bazal hücreli nevüs sendromu önlenebilir mi?

Bazal hücreli nevüs sendromu, önlenmesi mümkün olmayan genetik bir durumdur. Bu bozukluğa sahipseniz veya bunun geni taşıyorsanız, çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız genetik danışmanlık almak isteyebilirsiniz.

Doktorlarınız, bilinçli bir karar verebilmeniz için ihtiyaç duyduğunuz bilgileri size sağlamada yardımcı olacaktır.