Kanser için Genetik Test: Bilmeniz Gerekenler

Kanser, vücuttaki bazı hücrelerin yönetilmesi zor olabilecek şekilde büyüdüğü ve bölündüğü bir durumdur.

Tipik olarak, hücrelerin büyümesi ve bölünmesi sıkı bir şekilde yönetilir ve bu süreçleri düzenleyen birçok gen vardır.

Hücrelerde belirli genetik değişiklikler meydana geldiğinde, büyüme ve bölünme biçimleri atipik hale gelebilir ve kansere dönüşebilir. Genetik değişikliklerde kansere yol açabilecek birkaç faktör vardır.

Çevresel ve yaşam tarzı faktörleri bu değişikliklerin bazılarına yol açabilirken, bir bireyin genetiği de önemli bir rol oynar. Belirli kanser türlerini geliştirme riskinizi artıran bazı gen değişikliklerini miras almak mümkündür.

Kansere yakalanma riskini artırabilecek bazı genetik değişiklikleri tespit etmeye yardımcı olmak için genetik testler mevcuttur. Bu test, potansiyel faydaları ve kimin iyi aday olduğu hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.

Kanser için genetik test nedir?

Genetik test, kalıtsal kanser riskleri hakkında bilgi edinmek için kullanılabilecek bir araçtır. Belirli genlerin kanser riskinde rol oynadığı görülen bazı kanser örnekleri şunları içerir:

1. meme kanseri
2. kolorektal kanser
3. prostat kanseri
4. Yumurtalık kanseri
5. pankreas kanseri

Belirli genlerin kanser riskinde rol oynadığı diğer kanserler arasında bazı kanserler bulunur:

• cilt
• tiroid
• böbrekler

Genetik test, artan kanser riski ile ilişkili genlerdeki varyasyonları arar. Ulusal Kanser Enstitüsü, kalıtsal gen varyantlarının tüm kanserlerin yüzde 5 ila 10'una katkıda bulunduğunu tahmin ediyor.

Genetik test için birçok seçenek vardır. Örneğin, sağlık uzmanınız tek bir gendeki varyantları aramak için bir test önerebilir. Birkaç gendeki varyantları tespit edebilen panel testleri de vardır.

Kanser için genetik test sırasında ne beklenir?

Kanser için genetik test ile ilişkili birkaç bileşen vardır. Her birini aşağıda inceleyelim:

Risk değerlendirmesi

Doktor veya genetik danışman gibi bir sağlık uzmanı, genetik test için iyi bir aday olup olmadığınızı belirlemek için hem kişisel hem de aile tıbbi geçmişinize bakacaktır.

Genetik Danışmanlık

Genetik bir danışman, test yaptırmak isteyip istemediğinize karar vermenize yardımcı olabilecek ek bilgiler vermek için çalışacaktır. Bu, aşağıdakilerle ilgili bilgileri içerebilir:

• kanser ailelerde nasıl kalıtsal olabilir
• spesifik gen varyasyonları kanser geliştirme riskinizi nasıl artırabilir?
• genetik testin çalışma şekli
• genetik testin sınırları
• genetik test ile ilgili artılar ve eksiler
• test sonuçlarının potansiyel tıbbi sonuçları
• Sonuçlarınız akıl sağlığınızı veya aile üyelerinizle olan ilişkilerinizi nasıl etkileyebilir?

Genetik danışmanlar da testten sonra önemlidir. Sonuçlarınızı yorumlamanıza ve ileride ne yapmanız gerektiğini tartışmanıza yardımcı olabilirler.

Bilgilendirilmiş onay

Test yaptırmaya karar verirseniz, bilgilendirilmiş bir izin belgesini imzalamanız istenecektir. Bu belge, aşağıdakiler gibi şeylerin size anlatıldığını doğrulamaktadır:

• testin amacı ve neden test ediliyorsunuz
• testin doğruluğu ve sınırlamaları
• test etmenin çeşitli artıları ve eksileri
• sonuçların potansiyel çıkarımları
• teste yönelik olası alternatifler
• gizlilik haklarınız
• testi reddetme hakkınız

Örnek toplama ve analiz

Test prosedürü tipik olarak kolunuzdaki bir damardan bir kan örneği almayı içerir. Bununla birlikte, aynı zamanda aşağıdakilerin bir örneği de olabilir:

• kan
• tükürük
• yanak hücreleri

Numune daha sonra genetik test konusunda uzmanlaşmış bir laboratuvar tarafından analiz edilir. Sonuçların hazır olması birkaç hafta sürebilir.

Sonuçları almak

Sonuçlar mevcut olduğunda, bunlar tipik olarak genetik danışmanınıza gönderilir, o da daha sonra bunları tartışmak ve sonraki adımlar için bir plan geliştirmek üzere sizinle iletişime geçecektir.

Alabileceğiniz farklı sonuçlar şunlardır:

• Pozitif. Kanser riskini artıran bir gen varyantı tespit edilir. Genetik danışmanınız, risk seviyenizin yanı sıra potansiyel adımlardan bahsedecek ve bunlardan bazıları şunları içerebilir:
  • kanser için daha sık veya daha erken yaşta taranmak
  • kanser riskinizi azaltmaya yardımcı olabilecek yaşam tarzı değişiklikleri uygulamak
  • Meme kanseri gelişme riskiniz yüksekse, mastektomi gibi potansiyel risk altındaki dokuyu çıkarmak
  • kanser riskinizi azaltan ilaçlar almak (kemoterapiden korunma)
• Olumsuz. Test, kanser riskini artıran belirli bir varyantı tespit etmez. Ancak, negatif bir test sonucunun hayatınız boyunca asla kansere yakalanmayacağınız anlamına gelmediğini unutmamak önemlidir.
• Bilinmeyen önemi. Bu durumda, bir genetik varyant tespit edilir, ancak kanser riski açısından önemi şu anda bilinmemektedir.

Kanser için genetik testin faydaları nelerdir?

Kanser için genetik testin birkaç potansiyel faydası olabilir. Bunlar şunları içerebilir:

• İç huzur. Ailenizde belirli bir kanser türü varsa, negatif bir test sonucu, belirli varyantları miras almadığınız konusunda size huzur verebilir.
• Önleyici eylemler. Kanser riskinizi artıran bir varyantınız olduğunu öğrenmek, önleyici adımları erkenden atmanıza ve gelişirse olası kanser semptomlarına dikkat etmenize yardımcı olabilir.
• Aile testi. Yakın akrabalarınızın sonuçlarınızdan kanser riski hakkında bilgi edinmesi mümkündür. Ayrıca onları test edilmeleri için teşvik edebilir.

Genetik testin potansiyel riskleri

Kanser için genetik testin çeşitli faydaları olsa da, bununla ilişkili bazı riskler de vardır. Bunlar şunları içerebilir:

• Psikolojik etki. Olumlu veya kesin olmayan bir sonuç almak ve sonucunuzu aile üyeleriyle paylaşıp paylaşmayacağınıza karar vermek, yüksek düzeyde stres veya kaygıya yol açabilir.
• Suç. Ailenizin diğer üyelerinde bulunan bir varyant için olumsuz bir sonuç aldıktan sonra suçluluk hissedebilirsiniz.
• Maliyet. Genetik testler pahalı olabilir ve bazı sağlık sigortası planları kapsamında olmayabilir.

Kimler genetik test yaptırmalı?

Bir sağlık uzmanı aşağıdaki durumlarda kanser için genetik test önerebilir:

• bir aileniz veya belirli bir kanserin kişisel geçmişiniz var
• test, bu kanseri geliştirme riskini artıran gen varyantlarının varlığını etkili bir şekilde belirleyebilir
• Testin sonuçları, önleyici tedbirlere veya gelecekteki tedavilere rehberlik etmek için kullanılabilir

Şimdi, kanser için genetik testi düşünebileceğiniz bazı durum örneklerine bakalım.

Aile öyküsü

Ailede güçlü bir belirli kanser türlerini geliştirme öyküsü olan bir kişi, risk düzeyini öğrenmek için test yaptırmayı seçebilir. Bu genellikle aşağıdaki durumlarda geçerlidir:

• Birden fazla yakın aile üyesi (ebeveynler, kardeşler veya çocuklar) kanser geliştirdi
• bir ailenin bir tarafında birden fazla kişiye aynı tip kanser teşhisi konmuştur
• kanserler bir ailede görülür ve halihazırda belirli bir gen varyasyonuyla ilişkilendirilmiştir.
• bir ailedeki kişilere birden fazla kanser türü teşhisi konmuş veya 50 yaşından küçükler teşhis edilmiş

Örneğin, hem annesi hem de kız kardeşi olan ve meme kanseri teşhisi konmuş bir kişi, BRCA1 ve BRCA2 genler.

Testin pozitif sonucu varsa, bu kişi daha sonra önleyici adımlar atmaya başlayabilir. Bunlar, aşağıdaki gibi şeyleri içerebilir:

• daha sık kanser taramaları
• sağlık ihtiyaçlarına özgü yaşam tarzı değişiklikleri
• önleyici ameliyatlar

Kişisel tarih

Zaten kanser teşhisi konmuş bir kişi, kalıtsal bir faktör olup olmadığını görmek isteyebilir. Bu, özellikle aile geçmişinde belirli kanser türlerine sahipse veya teşhislerini 50 yaşın altında almışlarsa geçerlidir.

Aile üyeleri

Bir akrabanın kanser riskini artıran belirli bir genetik varyasyona sahip olduğunu bilmek, aile üyeleri için de faydalı olabilir. Kendilerini genetik test yaptırmaya sevk edebilir.

Genetik testler doğru mu?

Genetik test mükemmel değildir. Belirli bir gen varyantı için pozitif bir test sonucu alırsanız, bu kanser geliştireceğiniz anlamına gelmez. Bu sadece kansere yakalanma riskinizin arttığı anlamına gelir.

Ek olarak, tüm kanserlerin farklı olduğunu unutmayın. Bu nedenle, farklı varyasyon türleri, farklı risk seviyeleri ile ilişkilidir. Genetik danışmanınız, sonuçlarınızı aldığınızda bunu sizinle tartışacaktır.

Sonucunuzu aldıktan sonra sağlık uzmanınız veya genetik danışmanınızla görüşmek çok önemlidir. Sonuçlarınızın tam olarak ne anlama geldiğini açıklayabilir ve sonraki olası adımları sizinle konuşabilirler.

Genetik testin maliyeti nedir?

Breastcancer.org'a göre, kanser için genetik testin maliyeti büyük ölçüde değişebilir ve 300 ila 5.000 dolar arasında olabilir. Ne kadar genetik test maliyeti, testin türüne ve ne kadar karmaşık olduğuna bağlı olabilir.

Tam olarak neyin kapsandığı, sağlık sigortası planınıza bağlı olacaktır. Genetik testlerin tıbbi olarak gerekli olduğu düşünülürse, birçok plan bir miktar kapsam sunacaktır.

Kanser için genetik test yapmayı düşünüyorsanız, test yaptırmadan önce sigorta sağlayıcınızla iletişime geçin. Neyin kapsanıp neyin kapsanmadığı konusunda sizi bilgilendirmeye yardımcı olabilirler.

Ev tabanlı testler ne olacak?

Son zamanlarda, ev tabanlı genetik testlerin popülaritesi artmıştır. Bu testler tipik olarak ağzınızdan bir numune almak için bir pamuklu çubuk kullanmayı içerir. Daha sonra bu örneği geri postalayın ve sonuçlarınızı şu şekilde alırsınız:

• posta
• telefon
• güvenli web sitesi

Ev tabanlı genetik testlerin kanser riskinizi belirlemede iyi olup olmadığını merak ediyor olabilirsiniz.

Genel olarak, kanser riskinizi değerlendirmek için genetik test yapmakla ilgileniyorsanız, bir sağlık uzmanıyla konuşmak en iyisidir. Bunun bazı nedenleri şunları içerir:

• Sağlık uzmanınız aracılığıyla genetik test almak, sonuçlarınızı anlamanıza ve ileriye dönük bir plan geliştirmenize yardımcı olabilecek danışmanlığa erişmenizi sağlar.
• Ev tabanlı testler genellikle çok küçük bir kanser riskiyle ilişkili olabilecek yaygın genetik varyantları tespit eder. Bu, sonuçlarınızı aldığınızda potansiyel olarak alarma neden olabilir.
• Ev tabanlı bir test yalnızca belirli sayıda değişkene bakabilir, yani bazılarını gözden kaçırabilir. Bu, olumsuz bir sonucun yanıltıcı olabileceği anlamına gelir.
• Sonuçlarınızın gizliliği sağlanamayabilir. Ev tabanlı bir test kullanıyorsanız, önce şirketin bilgi ifşa politikasını dikkatlice gözden geçirdiğinizden emin olun.

Paket servisi

Genetik testler, sizi kanser geliştirme riskinin artmasına neden olan belirli genetik varyasyonlara sahip olup olmadığınızı belirlemeye yardımcı olabilir. Aileniz veya belirli kanser türlerinin kişisel geçmişiniz olduğunda sıklıkla yapılır.

Genetik testin birçok faydası vardır. Örneğin, olumsuz bir test sonucu biraz iç rahatlığı sağlayabilir. Veya olumlu bir sonuç, kanserin oluşmasını önleyebilecek adımlar atmaya başlamanıza yardımcı olabilir.

Genetik testin sınırlamaları vardır. Pozitif bir test sonucu, kesin olarak kanser geliştireceğiniz anlamına gelmez. Bu arada, negatif bir test sonucu, hayatınız boyunca asla kanser geliştirmeyeceğiniz anlamına gelmez.

Bir sağlık uzmanı veya genetik danışman, genetik testin sizin için doğru olup olmadığına karar vermenize yardımcı olmak için sizinle birlikte çalışacaktır. Sınava girmeye karar verirseniz, size sonuçların ne anlama geldiğine dair rehberlik edebilir ve sonraki adımları tartışabilirler.