Sade Dilde Açıklanan Robertsonian Translokasyonu

Robertsonian translokasyonu nedir?

Hücrelerinizin her birinin içinde, kromozom adı verilen parçalardan oluşan iplik benzeri yapılar bulunur. Bu sıkıca sarılmış iplikler, insanların DNA'nızdan söz ederken kastettiği şeydir. Vücudunuzdaki her hücreyi size özel kılan hücre büyümesi için bir plandır.

Bir sarmal merdiven oluşturmak için birbirine yapışan bir yapboz hayal edin. DNA'nız bu şekilde yapılandırılır. DNA ipliğinizin her bir parçası belirli bir yere aittir ve hücrelerinizin her birinin içine basılmış DNA'nızla bölünmesini ve çoğalmasını sağlar.

Bir "kromozomal translokasyon", bulmaca dizisinin iki parçasının uymayan bir şekilde birleştiğini tanımlamak için kullanılan terimdir. Bir Robertsonian translokasyonu, en yaygın insan kromozom translokasyonu türüdür. Doğan bebekten yaklaşık 1'inin DNA'sında bu translokasyon olacaktır. Herhangi bir soruna neden olması gerekmez.

Robertsonian translokasyonundan etkilenen kromozomlar

Bir Robertsonian translokasyonu akrosantrik kromozomları etkiler. Akrosantrik bir kromozomda, kromozomun her iki yarısının birleştiği dar bölge, kromozomun en sonuna yakındır. Bir Robertsonian translokasyonunda, akrosantrik kromozomlar bir araya gelir. Bu kaynaşma, DNA'nın iki “uzun kolunu” tek bir yerde birleştirir.

Genleri ve mutasyonlarını incelemeyi kolaylaştırmak için bilim adamları, insan DNA zincirindeki her kromozoma bir numara atadılar. Bu DNA zincirindeki akrosantrik kromozomlar, kromozomlar 13, 14, 15, 21 ve 22'dir. Yaygın translokasyon oluşumları şunları içerir:

• kromozom 14 ile kromozom 13 (en yaygın Robertsonian translokasyonu ve insanlarda bulunan en yaygın kromozom yeniden düzenlemesi)
• kromozom 21 ile kromozom 13
• kromozom 21 ile kromozom 14
• kromozom 21 ile kromozom 15
• kromozom 22 ile kromozom 21

Robertsonian translokasyonları, birbirine kaynaşan DNA zincirlerinin uzun kollarını içerir. Hücreler çoğaldıkça, bu DNA hatası defalarca kopyalanır ve genellikle DNA zincirinin kısa kolları kaybolur. Kayıp bilgi, DNA'nızın 46 olan normal sayıdan bir tam kromozom eksik görünmesine neden olabilir.

DNA kromozomları 23 çift halinde birbirine bağlandığından, tek sayıda kromozoma sahip olmak bazen DNA'nızda temel genetik bilginin eksik olduğunu gösterebilir. Bir Robertsonian translokasyonu, DNA'nıza bir kromozomun fazladan bir kopyasının dahil edilmesine de neden olabilir. Eksik veya fazladan genetik bilgi içeren bir DNA zinciri dengesiz olarak adlandırılır.

Robertsonian translokasyonunun semptomları

Çoğu durumda, Robertsonian translokasyonunun hiçbir semptomu veya görünür işareti yoktur. DNA'nızda translokasyonun nerede meydana geldiğine bağlı olarak, büyük olasılıkla DNA zincirinizin atipik olmasının herhangi bir yan etkisi yaşamazsınız.

Kromozomlar çiftler halinde geldiği için, DNA sarmalınızı bozan, ancak hücrelerinizin doğru şekilde çoğalması için ihtiyacınız olan tüm genetik bilgileri size bırakan bir Robertsonian translokasyonuna sahip olabilirsiniz. Bu nedenle, bu rahatsızlığı olan pek çok insan, sahip olduklarını bilmeden yaşamaya devam eder.

Ancak, bir Robertsonian translokasyonu DNA'nızda bir problem oluşturmasa bile, translokasyonun bir "taşıyıcısı" olabilirsiniz. Bu, çocuklarınıza eksik veya fazladan DNA geçme olasılığı olduğu anlamına gelir. İşlerin daha karmaşık hale geldiği yer burasıdır.

Birden fazla düşük, hamile kalma zorluğu ve fetüsün trizomi veya başka bir genetik anormallik geliştirdiği gebelikler, sizin veya partnerinizin bu translokasyona sahip olduğunun bir işareti olabilir.

Doğurganlığa etkisi

Siz veya partneriniz bir Robertsonian translokasyonu taşıyorsanız, kısırlık veya düşük yapma riski daha yüksek olabilir. Ve bu translokasyona sahip kişiler bir çocuğu doğurduğunda, çocuk kromozom dengesizliği açısından daha yüksek bir risk altında olabilir.

Birden fazla düşük yaptıysanız veya kromozom dengesizliği taşıyan bir fetüse hamile olduğunuzu biliyorsanız, doktorunuz Robertsonian translokasyonu için genetik test önerebilir. Siz veya eşiniz bu translokasyona sahipse, taşıdığınız DNA'yı analiz eden bir risk değerlendirmesinin yanı sıra gelecekteki hamilelikler için genetik danışmanlığın dikkate alınması gerekebilir.

Monozomi, bir kromozom çiftinin yarısının eksik olduğu genetik bir değişikliktir. Robertsonian translokasyonları, monozomi 14 ve monozomi 21 taşıyan gebeliklerle sonuçlanabilir. Her ikisi de cansız kabul edilir.

Trizomi, bir DNA zincirinde kromozomun fazladan bir kopyasının bulunduğu ve zinciri dengeden çıkaran genetik bir değişikliktir. Bir Robertsonian translokasyonu, trizomi 14 veya trizomi 21 ile sonuçlanabilir. Trizomi 21, Down sendromu olarak da bilinir.

Down sendromu ve daha fazlası

Down sendromu, dünyanın en yaygın genetik hastalığıdır. Robertsonian translokasyonunuz başka bir kromozomu kromozom 21 ile birleştirirse, genetik olarak Down sendromlu bir bebeğe sahip olmaya daha yatkın olabilirsiniz.

Patau sendromu, kalp kusurlarına ve beyin ve omurilik anormalliklerine neden olabilen nadir bir genetik durumdur. Patau sendromu, gelişmekte olan bir fetüsün DNA'sındaki fazladan 13. kromozom kopyasının bir sonucudur.

Robertsonian translokasyonunuz kromozom 13'ü başka bir kromozomla birleştirirse, Patau sendromu için bir taşıyıcı olabilirsiniz. Bu trizomi vakalarının çoğu miras alınmaz, ancak mümkündür. Patau sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 20'sinde, bir translokasyon sendromun görünümünde rol oynar.

Patau sendromuyla doğan bebekler nadiren bir yıldan fazla yaşarlar. Robertsonian translokasyonlarında meydana gelebilecek diğer monozomiler ve trizomiler cansızdır. Bu nedenle, Robertsonian translokasyona sahip olmak, daha yüksek bir düşük riski ile birlikte gelir.

Dış görünüş

Tipik olarak, bir Robertsonian translokasyonu ile doğan insanlar sağlıklıdır ve ortalama yaşam beklentisine sahiptir. Ancak bu genetik anormalliğe sahip olduğunuzu ve bunun hamileliğinizi veya çocuklarınızı etkileme olasılığını öğrenmek kafa karıştırıcı ve stresli olabilir.

Belirli genetik koşullar için canlılık sonuçları önemli ölçüde değişir. Anne yaşı ve sağlık geçmişi gibi faktörler, translokasyon taşıyıcıları ve hamilelikleri hakkında istatistiklerde rol oynar.

Monozomiler 14 ve 21 ve trizomi 14 gibi bazı kromozom dengesizlikleri iyi bir bakış açısına sahip değildir. Trizomi 13 ve trizomi 21'in her ikisi de geçerli olan ancak ciddi etkileri olabilen genetik koşullarla sonuçlanır. Sonra, herhangi bir genetik sonuç taşımayan translokasyon sonuçları vardır.

Robertsonian translokasyonunuz olduğundan şüpheleniyorsanız veya biliyorsanız, doktorunuzla konuşun. Genetik danışmanlık, araştırmadaki atılımlar ve klinik denemeler, başarılı gebeliklere sahip olma olasılığınızı artırabilir.