Anensefali Nedir?

Genel Bakış

Anensefali, bebek anne karnındayken beynin ve kafatasının kemiklerinin tam olarak oluşmadığı bir doğum kusurudur. Sonuç olarak bebeğin beyni, özellikle de beyincik minimum düzeyde gelişir. Beyincik, beynin dokunma, görme ve işitme dahil olmak üzere temelde düşünme, hareket ve duyulardan sorumlu olan kısmıdır.

Anensefali, nöral tüp defekti olarak kabul edilir. Nöral tüp, normalde fetal gelişim sırasında kapanan ve beyni ve omuriliği oluşturan dar bir şafttır. Bu genellikle gebeliğin dördüncü haftasında olur, ancak başlamazsa sonuç anensefali olabilir.

Hastalık Kontrol Merkezlerine (CDC) göre, bu tedavi edilemez durum, Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl 10.000'de yaklaşık üç gebeliği etkiliyor. Vakaların yaklaşık yüzde 75'inde bebek ölü doğmuştur. Anensefali ile doğan diğer bebekler sadece birkaç saat veya birkaç gün hayatta kalabilir.

Çoğu durumda, nöral tüp defekti içeren bir hamilelik, düşükle sonuçlanır.

Buna ne sebep olur ve kim risk altındadır?

Anensefalinin nedeni genellikle bilinmemektedir ve bu sinir bozucu olabilir. Bazı bebekler için neden gen veya kromozom değişiklikleriyle ilgili olabilir. Çoğu durumda, bebeğin ebeveynlerinin ailesinde anensefali öyküsü yoktur.

Bir annenin belirli çevresel toksinlere, ilaçlara ve hatta yiyecek veya içeceklere maruz kalması bir rol oynayabilir. Ancak araştırmacılar, bu potansiyel risk faktörleri hakkında henüz herhangi bir yönerge veya uyarı sağlayacak kadar yeterli bilgiye sahip değiller.

Saunadan veya jakuziden veya yüksek ateşten kaynaklanan yüksek sıcaklıklara maruz kalmak, nöral tüp kusurları riskini artırabilir.

Cleveland Clinic, diyabet tedavisinde kullanılanlar da dahil olmak üzere belirli reçeteli ilaçların anensefali riskini artırabileceğini öne sürüyor. Diyabet ve obezite, hamilelik komplikasyonları için risk faktörleri olabilir, bu nedenle, herhangi bir kronik durum ve hamileliğinizi nasıl etkileyebileceği hakkında doktorunuzla konuşmak her zaman idealdir.

Anensefali ile ilgili önemli bir risk faktörü, yetersiz folik asit alımıdır.Bu temel besin maddesinin eksikliği, spina bifida gibi anensefaliye ek olarak diğer nöral tüp kusurları olan bir bebek sahibi olma riskinizi artırabilir. Hamile kadınlar folik asit takviyeleri veya diyet değişiklikleri ile bu riski en aza indirebilir.

Anensefali olan bir bebeğiniz varsa, aynı durumda veya farklı bir nöral tüp defekti olan ikinci bir bebek sahibi olma şansınız yüzde 4 ila 10 artar. Anensefaliden etkilenen önceki iki gebelik, nüks oranını yaklaşık yüzde 10 ila 13'e çıkarır.

Nasıl teşhis edilir?

Doktorlar hamilelik sırasında veya bebek doğduktan hemen sonra anensefali teşhis edebilirler. Doğumda kafatasındaki anormallikler rahatlıkla görülebilir. Bazı durumlarda kafatasının yanı sıra kafa derisinin bir kısmı da eksiktir.

Anensefali için doğum öncesi testler şunları içerir:

• Kan testi. Yüksek karaciğer proteini alfa-fetoprotein seviyeleri anensefaliyi gösterebilir.
• Amniyosentez. Fetusu çevreleyen amniyotik keseden çekilen sıvı, anormal gelişimin birkaç belirtecini araştırmak için incelenebilir. Yüksek alfa-fetoprotein ve asetilkolinesteraz seviyeleri nöral tüp defektleri ile ilişkilidir.
• Ultrason. Yüksek frekanslı ses dalgaları, bilgisayar ekranında gelişmekte olan fetüsün görüntülerini (sonogramları) oluşturmaya yardımcı olabilir. Bir sonogram, anensefalinin fiziksel belirtilerini gösterebilir.
• Fetal MRI taraması. Manyetik alan ve radyo dalgaları fetüsün görüntülerini üretir. Fetal MRI taraması, ultrasondan daha ayrıntılı resimler sağlar.

Cleveland Clinic, gebeliğin 14. ve 18. haftaları arasında anensefali için doğum öncesi test yapılmasını önermektedir. Fetal MRI taraması herhangi bir zamanda gerçekleşir.

Semptomlar neler?

Anensefalinin en göze çarpan belirtileri, genellikle kafanın arkasındaki kemikler olan kafatasının eksik kısımlarıdır. Kafatasının yanlarındaki veya önündeki bazı kemikler de eksik veya kötü biçimlendirilmiş olabilir. Beyin de düzgün şekillenmemiştir. Sağlıklı bir beyincik olmadan kişi hayatta kalamaz

Diğer belirtiler arasında kulakların kıvrılması, yarık damak ve zayıf refleksler sayılabilir. Anensefali ile doğan bazı bebeklerin de kalp kusurları vardır.

Nasıl tedavi edilir?

Anensefalinin tedavisi veya tedavisi yoktur. Durumla doğan bir bebek sıcak ve rahat tutulmalıdır. Kafa derisinin herhangi bir kısmı eksikse, beynin açıkta kalan kısımları kapatılmalıdır.

Anensefali ile doğan bir bebeğin yaşam beklentisi birkaç günden fazla değildir, muhtemelen birkaç saattir.

Anensefali ve mikrosefali

Anensefali, sefalik bozukluklar olarak bilinen birkaç durumdan biridir. Hepsi sinir sisteminin gelişimi ile ilgili problemlerle ilgilidir.

Bazı yönlerden anensefaliye benzer bir bozukluk mikrosefalidir. Bu durumla doğan bir bebeğin baş çevresi normalden daha küçüktür.

Doğumda görülen anensefalinin aksine, mikrosefali doğumda olabilir veya olmayabilir. Yaşamın ilk birkaç yılında gelişebilir.

Mikrosefali olan bir çocuk, başı küçük kalırken yüzün ve vücudun diğer kısımlarının normal olgunlaşmasını yaşayabilir. Mikrosefali olan biri, gelişimsel olarak gecikebilir ve sefalik rahatsızlığı olmayan birine göre daha kısa bir yaşam süresiyle karşı karşıya kalabilir.

Görünüm nedir?

Bir çocuğun anensefali geliştirmesi yıkıcı olabilir, ancak sonraki gebeliklerin aynı şekilde sonuçlanma riskinin hala çok düşük olduğunu unutmayın. Hamileliğiniz öncesinde ve sırasında yeterli miktarda folik asit tükettiğinizden emin olarak bu riski daha da azaltmaya yardımcı olabilirsiniz.

CDC, anensefali için iyileştirilmiş önleme ve tedavi yöntemlerini ve tüm doğum kusurları yelpazesini araştıran çalışmalar üzerinde Doğum Kusurları Araştırma ve Önleme Merkezleri ile birlikte çalışır.

Hamileyseniz veya hamile kalmayı planlıyorsanız, sağlıklı bir hamilelik geçirme olasılığınızı artırmanıza yardımcı olabilecek tüm yollar hakkında kısa süre içinde doktorunuzla konuşun.

Önlenebilir mi?

Riskleri azaltabilecek bazı adımlar olsa da, anensefaliyi önlemek her durumda mümkün olmayabilir.

Hamileyseniz veya hamile kalabiliyorsanız, CDC günlük en az 400 mikrogram folik asit alımını önerir. Bunu bir folik asit takviyesi alarak veya folik asitle zenginleştirilmiş yiyecekler yiyerek yapın. Doktorunuz diyetinize bağlı olarak her iki yaklaşımın bir kombinasyonunu önerebilir.