Spinal musküler atrofi (SMA), zayıflığa neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Omurilikteki motor nöronları etkiler ve hareket için kullanılan kasların zayıflamasına neden olur. Çoğu SMA vakasında, belirtiler ve semptomlar doğumda mevcuttur veya yaşamın ilk 2 yılında ortaya çıkar.
Bebeğinizde SMA varsa, kas güçlerini ve hareket etme yeteneklerini sınırlayacaktır. Bebeğiniz ayrıca nefes almakta, yutmakta ve beslenmekte de güçlük çekebilir.
SMA'nın çocuğunuzu nasıl etkileyebileceğini ve bu durumu yönetmek için mevcut olan bazı tedavi seçeneklerini öğrenmek için bir dakikanızı ayırın.
SMA türleri ve semptomları
SMA, semptomların ortaya çıktığı yaşa ve durumun ciddiyetine göre beş türe ayrılır. Tüm SMA türleri ilericidir, bu da zamanla kötüleşme eğiliminde oldukları anlamına gelir.
0 yazın
Tip 0 SMA, en nadir ve en şiddetli tiptir.
Bir bebekte tip 0 SMA olduğunda, durum rahimde gelişmeye devam ederken doğmadan önce tespit edilebilir.
Tip 0 SMA ile doğan bebeklerin, zayıf solunum kasları dahil olmak üzere son derece zayıf kasları vardır. Sıklıkla nefes almakta güçlük çekerler.
Tip 0 SMA ile doğan bebeklerin çoğu 6 aydan fazla hayatta kalamaz.
Tür 1
Tip 1 SMA, Werdnig-Hoffmann hastalığı veya infantil başlangıçlı SMA olarak da bilinir. Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne (NIH) göre en yaygın SMA türüdür.
Bir bebekte tip 1 SMA olduğunda, muhtemelen doğumda veya doğduktan sonraki 6 ay içinde durumun belirtilerini ve semptomlarını göstereceklerdir.
Tip 1 SMA'lı çocuklar tipik olarak baş hareketlerini kontrol edemez, yuvarlanamaz veya yardım almadan oturamaz. Çocuğunuz ayrıca emme veya yutma güçlüğü çekebilir.
Tip 1 SMA'lı çocuklar ayrıca zayıf solunum kaslarına ve anormal şekilli göğüslere sahip olma eğilimindedir. Bu, ciddi solunum güçlüklerine neden olabilir.
Bu tür SMA'ya sahip birçok çocuk, erken çocukluk döneminden sonra hayatta kalamaz. Bununla birlikte, yeni hedefe yönelik tedaviler, bu durumdaki çocukların bakış açısını iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Tip 2
Tip 2 SMA, Dubowitz hastalığı veya orta düzey SMA olarak da bilinir.
Bebeğinizde tip 2 SMA varsa, durumun belirti ve semptomları muhtemelen 6 ila 18 aylıkken ortaya çıkacaktır.
Tip 2 SMA'lı çocuklar tipik olarak kendi başlarına oturmayı öğrenirler. Bununla birlikte, kas güçleri ve motor becerileri zamanla düşme eğilimindedir. Sonunda, oturmak için genellikle daha fazla desteğe ihtiyaç duyarlar.
Bu tür SMA'ya sahip çocuklar tipik olarak destek olmadan ayakta durmayı veya yürümeyi öğrenemezler. Ellerinde titreme, omurgalarında olağandışı eğrilik ve nefes almada zorluk gibi başka semptomlar veya komplikasyonlar da geliştirirler.
Tip 2 SMA'lı birçok çocuk 20'li veya 30'lu yaşlarına kadar hayatta kalır.
Tip 3 ve 4
Bazı durumlarda bebekler, yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar belirgin semptomlar üretmeyen SMA türleriyle doğarlar.
Tip 3 SMA, Kugelberg-Welander hastalığı veya hafif SMA olarak da bilinir. Genellikle 18 aylık olduktan sonra ortaya çıkar.
Tip 4 SMA, ergen veya yetişkin başlangıçlı SMA olarak da adlandırılır. Çocukluktan sonra ortaya çıkar ve yalnızca hafif ila orta dereceli semptomlara neden olma eğilimindedir.
Tip 3 veya tip 4 SMA'lı çocuklar ve yetişkinler, yürüme veya diğer hareketlerde zorluk yaşayabilir, ancak normal yaşam beklentilerine sahip olma eğilimindedirler.
SMA'nın Nedenleri
SMA, içindeki mutasyonlardan kaynaklanır. SMN1 gen. Durumun türü ve ciddiyeti, aynı zamanda hastanın sayısı ve kopyalarından da etkilenir. SMN2 bir bebeğin sahip olduğu gen.
SMA'yı geliştirmek için bebeğinizin etkilenen iki kopyasına sahip olması gerekir. SMN1 gen. Çoğu durumda, bebekler her ebeveynden genin etkilenen bir kopyasını miras alır.
The SMN1 ve SMN2 genler vücuda hayatta kalma motor nöronu (SMN) proteini olarak bilinen bir tür proteinin nasıl üretileceği konusunda talimatlar verir. SMN proteini, beyin ve omurilikten kaslara sinyal ileten bir tür sinir hücresi olan motor nöronların sağlığı için gereklidir.
Bebeğinizde SMA varsa, vücudu SMN proteinlerini düzgün bir şekilde üretemez. Bu, vücutlarındaki motor nöronların ölmesine neden olur. Sonuç olarak, vücutları omuriliğinden kaslarına motor sinyallerini düzgün bir şekilde gönderemez, bu da kas güçsüzlüğüne ve sonunda kullanım eksikliği nedeniyle kas kaybına neden olur.
SMA teşhisi
Bebeğiniz SMA belirtileri veya semptomları gösteriyorsa, doktorları duruma neden olan genetik mutasyonları kontrol etmek için genetik test isteyebilir. Bu, doktorlarının çocuğunuzun semptomlarının SMA veya başka bir bozukluktan kaynaklanıp kaynaklanmadığını öğrenmesine yardımcı olacaktır.
Bazı durumlarda, bu duruma neden olan genetik mutasyonlar semptomlar gelişmeden önce bulunur. Siz veya eşinizin aile geçmişinde SMA varsa, doktorunuz çocuğunuz sağlıklı görünse bile çocuğunuz için genetik test önerebilir. Çocuğunuz genetik mutasyonlar için pozitif test yaparsa, doktorları SMA için acil tedaviye başlamayı önerebilir.
Genetik teste ek olarak, doktorunuz çocuğunuzun kasında kas hastalığı belirtileri olup olmadığını kontrol etmek için bir kas biyopsisi isteyebilir. Ayrıca, kasların elektriksel aktivitesini ölçmelerine izin veren bir test olan bir elektromiyogram (EMG) sipariş edebilirler.
SMA tedavisi
Şu anda SMA için bilinen bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya, semptomları hafifletmeye ve olası komplikasyonları yönetmeye yardımcı olmak için birden fazla tedavi mevcuttur.
Bebeğinizin ihtiyaç duyduğu desteği sağlamak için doktorları, çok disiplinli bir sağlık uzmanları ekibi oluşturmanıza yardımcı olmalıdır. Bu ekibin üyeleriyle düzenli kontroller, çocuğunuzun durumunu yönetmek için çok önemlidir.
Önerilen tedavi planlarının bir parçası olarak, çocuğunuzun sağlık ekibi aşağıdakilerden birini veya birkaçını önerebilir:
- Hedefe yönelik tedavi. SMA'nın ilerlemesini yavaşlatmaya veya sınırlandırmaya yardımcı olmak için, çocuğunuzun doktoru enjekte edilebilir ilaçlar nusinersen (Spinraza) veya onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) yazabilir ve uygulayabilir. Bu ilaçlar, hastalığın altında yatan nedenleri hedef alır.
- Solunum tedavisi. Bebeğinizin nefes almasına yardımcı olmak için sağlık ekibi göğüs fizyoterapisi, mekanik ventilasyon veya diğer solunum tedavileri önerebilir.
- Beslenme tedavisi. Bebeğinizin büyümesi için ihtiyaç duyduğu besinleri ve kaloriyi almasına yardımcı olmak için, doktoru veya diyetisyeni besin takviyeleri veya tüple beslenme önerebilir.
- Kas ve eklem tedavisi. Kaslarını ve eklemlerini esnetmeye yardımcı olmak için çocuğunuzun sağlık ekibi fizik tedavi egzersizleri önerebilir. Sağlıklı postürü ve eklem pozisyonunu desteklemek için atel, tel veya diğer cihazların kullanılmasını da önerebilirler.
- İlaçlar. Gastroözofageal reflü, kabızlık veya SMA'nın diğer olası komplikasyonlarını tedavi etmek için çocuğunuzun sağlık ekibi bir veya daha fazla ilaç reçete edebilir.
Çocuğunuz büyüdükçe tedavi ihtiyaçları muhtemelen değişecektir. Örneğin, şiddetli omurga veya kalça deformiteleri varsa, daha sonraki çocukluk veya yetişkinlikte ameliyata ihtiyaç duyabilirler.
Bebeğinizin durumuyla duygusal olarak baş etmekte zorlanıyorsanız, bunu doktorunuza bildirin. Danışmanlık veya diğer destek hizmetleri önerebilirler.
Özel bebek ekipmanları
Bebeğinizin fizyoterapisti, mesleki terapisti veya sağlık ekibinin diğer üyeleri, sizi, onlara bakmanıza yardımcı olacak özel ekipmanlara yatırım yapmaya teşvik edebilir.
Örneğin şunları önerebilirler:
- hafif oyuncaklar
- özel banyo ekipmanları
- uyarlanmış beşikler ve bebek arabaları
- kalıplanmış yastıklar veya diğer oturma sistemleri ve duruş destekleri
Genetik Danışmanlık
Ailenizde veya eşinizin ailesinde SMA varsa, doktorunuz sizi ve eşinizi genetik danışmanlık almaya teşvik edebilir.
Bebek sahibi olmayı düşünüyorsanız, genetik bir danışman size ve eşinize SMA'lı çocuk sahibi olma şansınızı değerlendirip anlamanıza yardımcı olabilir.
Halihazırda SMA'lı bir çocuğunuz varsa, genetik bir danışman, bu durumla başka bir çocuğa sahip olma olasılığınızı değerlendirmenize ve anlamanıza yardımcı olabilir.
Birden fazla çocuğunuz varsa ve bunlardan birine SMA teşhisi konulursa, kardeşlerinin de etkilenen genleri taşıması mümkündür. Bir kardeş de hastalığa sahip olabilir, ancak belirgin semptomlar göstermiyor olabilir.
Doktorunuz, çocuklarınızdan herhangi birinin SMA'ya yakalanma riski taşıdığına inanıyorsa, genetik test isteyebilir. Erken teşhis ve tedavi, çocuğunuzun uzun vadeli görünümünü iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Götürmek
Çocuğunuzda SMA varsa, multidisipliner bir sağlık uzmanları ekibinden yardım almanız önemlidir. Çocuğunuzun durumunu ve tedavi seçeneklerini anlamanıza yardımcı olabilirler.
Çocuğunuzun durumuna bağlı olarak, sağlık ekibi hedefe yönelik bir terapi ile tedavi önerebilir. Ayrıca, SMA'nın semptomlarını ve olası komplikasyonlarını yönetmeye yardımcı olmak için başka tedaviler veya yaşam tarzı değişiklikleri önerebilirler.
SMA'lı bir çocuğa bakmanın zorluklarıyla baş etmekte zorlanıyorsanız, doktorunuza bildirin. Sizi bir danışmana, destek grubuna veya diğer destek kaynaklarına yönlendirebilirler. İhtiyaç duyduğunuz duygusal desteğe sahip olmak, ailenize daha iyi bakmanızı sağlayabilir.
