Genetik test nedir? Nasıl oldu?
Genetik test, bir kişinin genlerinde mutasyon gibi bir anormallik olup olmadığı hakkında özel bilgi sağlayan bir tür laboratuvar testidir.
Test, bir laboratuarda, tipik olarak hastanın kanı veya oral hücrelerinin bir örneğiyle gerçekleştirilir.
Bazı genetik mutasyonlar, belirli kanserlerle bağlantılıdır. BRCA1 veya BRCA2 meme kanserinde genler.
Metastatik meme kanseri için genetik test yaptırmalı mıyım?
Genetik test, meme kanseri olan herkes için yararlı olabilir, ancak gerekli değildir. İsteyen herkes test edilebilir. Onkoloji ekibiniz karar vermenize yardımcı olabilir.
Belirli kriterleri karşılayan kişilerin bir gen mutasyonuna sahip olma olasılığı daha yüksektir. Bu içerir:
- 50 yaşın altında olmak
- güçlü bir aile öyküsü olan meme kanseri
- her iki memede de meme kanseri olmak
- üçlü negatif meme kanserine sahip olmak
Genetik mutasyonlar için pozitif test yapan metastatik meme kanseri hastaları için özel tedavi seçenekleri vardır, bu nedenle genetik testler hakkında soru sorduğunuzdan emin olun.
Metastatik meme kanseri tedavimde genetik testler nasıl bir rol oynar?
Göğüs kanseri tedavisi, metastatik olanlar da dahil olmak üzere her bireye göre düzenlenmiştir. Genetik mutasyonları olan metastatik hastalar için benzersiz tedavi seçenekleri vardır.
Örneğin, PI3-kinaz (PI3K) inhibitörleri gibi özel tedaviler, genetik mutasyona sahip kişiler için mevcuttur. PIK3CA belirli hormon reseptör kriterlerini karşılıyorlarsa gen.
PARP inhibitörleri, metastatik meme kanseri olan kişiler için bir seçenektir. BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonu. Bu tedaviler için klinik araştırmalar devam etmektedir. Doktorunuz aday olup olmadığınızı size bildirebilir.
Genetik mutasyonlar tedaviyi neden etkiler? Bazı mutasyonlar diğerlerinden 'daha mı kötüdür'?
Genetik bir mutasyonla ilişkili belirli özellikler, sonucu etkilediği bilinen benzersiz bir ilaçla hedeflenebilir.
Farklı genetik mutasyonlar, çeşitli risklerle ilişkilidir. Biri diğerinden önemli ölçüde "daha kötü" değildir, ancak spesifik mutasyonunuz, alacağınız tedaviyi doğrudan etkiler.
PIK3CA mutasyonu nedir? Nasıl tedavi edilir?
PIK3CA hücre işlevi için önemli bir gendir. Gendeki anormallikler (yani mutasyonlar), onun düzgün çalışmasına izin vermez. Çalışmalar, bu mutasyonun meme kanseri olan kişilerde yaygın olduğunu göstermiştir. Metastatik meme kanseri olanlar da dahil olmak üzere bazı kişilerin bu mutasyonu değerlendirmek için gen testine girmeleri önerilir.
Buna sahipseniz, özellikle mutasyonun nedenini ele alan bir PI3K inhibitörü gibi hedefe yönelik tedavi için aday olabilirsiniz.
Metastatik meme kanseri için klinik denemeler hakkında okudum. Uygunsam, bunlar güvenli mi?
Klinik araştırmalar, metastatik meme kanseri olan birçok kişi için iyi bir seçenektir. Bir deneme, en iyi tedavilerle ilgili önemli soruları yanıtlamak içindir. Aksi takdirde alamayabileceğiniz protokollere özel erişim sunabilirler.
Klinik denemelerde riskler olabilir. Başlamadan önce bilinen riskler sizinle paylaşılmalıdır. Çalışma ve riskleri hakkında tam olarak bilgilendirildikten sonra, başlamadan önce izin vermelisiniz. Deneme ekibi düzenli olarak riskleri değerlendirir ve her türlü yeni bilgiyi paylaşır.
Genetik test için herhangi bir risk var mı?
İnsanlara genlerinin durumu hakkında ciddi bilgiler sunulması açısından genetik testin riskleri vardır. Bu duygusal strese neden olabilir.
Sigorta kapsamınıza bağlı olarak mali kısıtlamalar da olabilir. Ayrıca, bilgileri aile üyelerinize nasıl ifşa edeceğinizi de düşünmeniz gerekecektir. Bakım ekibiniz bu kararda yardımcı olabilir.
Pozitif test sonuçları, daha kapsamlı bir tedavi planına ihtiyacınız olduğunu da gösterebilir.
Genetik testlerden sonuç almak ne kadar sürer?
Tanı konduktan sonra genetik testi doktorunuzla mümkün olduğunca erken tartışmak iyi bir fikirdir çünkü sonuçların işlenmesi zaman alır.
Çoğu genetik testin sonuçları alması 2 ila 4 hafta sürer.
Sonuçlar bana nasıl verilecek? Sonuçları benimle kim gözden geçirecek ve bunlar ne anlama geliyor?
Tipik olarak, testi sipariş eden doktor veya bir genetikçi sonuçları sizinle birlikte gözden geçirecektir. Bu şahsen veya telefonla yapılabilir.
Sonuçlarınızı daha ayrıntılı incelemek için bir genetik danışmanına başvurmanız da genellikle önerilir.
Dr. Michelle Azu, meme cerrahisi ve meme hastalıkları konusunda uzmanlaşmış, kurul onaylı bir cerrahtır. Dr. Azu, Missouri-Columbia Üniversitesi'nden tıp doktoru derecesi ile 2003 yılında mezun olmuştur. Halen New York-Presbiteryen / Lawrence Hastanesi'nde göğüs cerrahisi hizmetleri direktörü olarak görev yapmaktadır. Aynı zamanda hem Columbia Üniversitesi Tıp Merkezi'nde hem de Rutgers Halk Sağlığı Okulu'nda yardımcı doçent olarak çalışmaktadır. Dr. Azu, boş zamanlarında seyahat etmekten ve fotoğraf çekmekten hoşlanıyor.
