Spinal kas atrofisi (SMA), kasların körelmesine ve zayıflamasına neden olan nadir bir genetik durumdur. Çoğu SMA türü bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde başlar.
SMA eklem deformitelerine, beslenme güçlüklerine ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden solunum problemlerine yol açabilir. SMA'lı çocuklar ve yetişkinler, yardım almadan oturmakta, ayakta durmakta, yürümekte veya diğer aktiviteleri tamamlamakta zorluk çekebilirler.
Şu anda SMA için bilinen bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, yeni tedaviler, SMA'lı çocuklar ve yetişkinler için görünümü iyileştirmeye yardımcı olabilir. Semptomları ve olası komplikasyonları yönetmeye yardımcı olmak için destekleyici terapi de mevcuttur.
SMA için tedavi seçenekleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir dakikanızı ayırın.
Multidisipliner bakım
SMA, çocuğunuzun vücudunu farklı şekillerde etkileyebilir. Çeşitli destek ihtiyaçlarını yönetmek için, çok disiplinli bir sağlık uzmanlarından oluşan bir ekipten kapsamlı bakım almak çok önemlidir.
Düzenli kontroller, çocuğunuzun sağlık ekibinin durumunu izlemesine ve tedavi planının ne kadar iyi çalıştığını değerlendirmesine olanak tanır.
Çocuğunuzda yeni veya kötüleşmiş semptomlar ortaya çıkarsa, çocuğunuzun tedavi planında değişiklik yapılmasını önerebilirler. Ayrıca yeni tedaviler ortaya çıktığında değişiklik önerebilirler.
SMA tedavileri
SMA'nın altında yatan nedenleri tedavi etmek için, Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) yakın zamanda üç özel tedaviyi onayladı:
- Çocuklarda ve yetişkinlerde SMA'yı tedavi etmek için onaylanmış nusinersen (Spinraza)
- 2 yaşın altındaki çocuklarda SMA'yı tedavi etmek için onaylanmış onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
- risdiplam (Evrysdi), 2 aylık ve daha büyük yaştaki bireylerde SMA'yı tedavi etmek için onaylanmıştır.
Bu tedaviler nispeten yenidir, bu nedenle uzmanlar bu tedavileri kullanmanın uzun vadeli etkilerinin ne olabileceğini henüz bilmiyorlar. Şimdiye kadar, araştırmalar SMA'nın ilerlemesini önemli ölçüde sınırlayabileceklerini veya yavaşlatabileceklerini göstermektedir.
Spinraza
Spinraza, sensör motor nöron (SMN) proteini olarak bilinen önemli bir proteinin üretimini artırmak için tasarlanmış bir ilaç türüdür. SMA'lı kişiler kendi başlarına bu proteinden yeterince üretmezler. Protein, motor sinirlerin hayatta kalmasına yardımcı olur.
FDA, tedaviyi alan bebeklerin ve çocukların emekleme, oturma, yuvarlanma, ayakta durma veya yürüme gibi gelişmiş motor kilometre taşlarına ulaşabileceklerini öneren klinik araştırmalara dayalı tedaviyi onayladı.
Çocuğunuzun doktoru Spinraza'yı reçete ederse, ilacı çocuğunuzun omuriliğini çevreleyen sıvıya enjekte edecektir. Tedavinin ilk birkaç ayı boyunca dört doz ilaç vererek başlayacaklar. Bundan sonra her 4 ayda bir tek doz uygulayacaklar.
İlaç için olası yan etkiler şunları içerir:
- artan solunum yolu enfeksiyonu riski
- artan kanama komplikasyonları riski
- böbrek hasarı
- kabızlık
- kusma
- baş ağrısı
- sırt ağrısı
- ateş
Yan etkiler olası olsa da, çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısının, ilacı yalnızca yararlarının yan etki riskinden daha ağır bastığına inandıklarında önereceğini unutmayın.
Zolgensma
Zolgensma, modifiye edilmiş bir virüsün işlevsel bir virüs iletmek için kullanıldığı bir tür gen terapisidir.SMN1 geni. SMA hastalarının bu gende normalde SMN proteinini kodlayan bir kusuru vardır.
FDA, sadece 2 yaşın altındaki SMA'lı bebekleri içeren klinik araştırmalara dayanarak ilacı onayladı. Denemelere katılanlar, tedavi almayan hastalarda beklenene kıyasla baş kontrolü ve desteksiz oturma yeteneği gibi gelişimsel dönüm noktalarında önemli gelişmeler gösterdi.
Zolgensma, intravenöz (IV) infüzyon yoluyla uygulanan tek seferlik bir tedavidir.
Olası yan etkiler şunları içerir:
- kusma
- anormal derecede yüksek karaciğer enzimleri
- ciddi karaciğer hasarı
- artan kalp kası hasarı belirteçleri
Çocuğunuzun doktoru Zolgensma reçete ederse, tedavi öncesinde, sırasında ve sonrasında çocuğunuzun karaciğer enzimlerinin sağlığını izlemek için testler istemesi gerekecektir. Ayrıca tedavinin yararları ve riskleri hakkında daha fazla bilgi sağlayabilirler.
Evrysdi
Evrysdi, SMA tedavisi için onaylanan ilk oral ilaçtır. SMN2 geninden yapılan SMN proteini miktarını değiştirerek çalışan küçük bir molekülden oluşur.
SMN1 gibi, SMN2 geni de SMN proteini üretir. Ancak, bunu genellikle daha düşük seviyelerde yapar. Aslında, SMN2'nin fonksiyonel SMN proteini üretme derecesi, SMA'nın ciddiyeti üzerinde bir etkiye sahiptir.
Evrysdi'nin alınması, SMN2 geninden daha etkili SMN proteini üretimini teşvik eder. Bu da sinir sisteminde bulunan SMN proteini düzeylerinin artmasına yardımcı olur.
Evrysdi'nin klinik deneyleri hem bebeklerde hem de yaşlı bireylerde gerçekleştirildi. 12 aylık tedaviden sonra, bebeklerin yüzde 41'i 5 saniye veya daha uzun süre desteksiz oturabilir. Yaşlı bireylerde yapılan denemeler, bir plaseboya kıyasla kas fonksiyonunun 12 aylık tedaviden sonra iyileştiğini buldu.
FDA, Evrysdi'yi 2 aylık ve daha büyük yaştaki bireylerde kullanım için onayladı. İlaç, yemekten sonra günde bir kez ağızdan alınır ve ağızdan bir şırınga kullanılarak verilir. Evrysdi'nin en yaygın yan etkileri şunlardır:
- ateş
- ishal
- döküntü
- ağız ülseri
- eklem ağrıları ve ağrıları
- İdrar yolu enfeksiyonları
Bu ilacı alan SMA'lı bebeklerde ek yan etkiler de ortaya çıkabilir. Bunlar şunları içerir:
- kusma
- kabızlık
- üst solunum yolu enfeksiyonları
- Zatürre
SMA'yı tedavi etmek için Evrysdi'yi kullanma konusunda çocuğunuzun doktoruyla konuşun. Evrysdi ile ilişkili potansiyel yararları ve riskleri ve bunun SMA için diğer tedavilerle nasıl karşılaştırıldığını tartışabilirler.
Deneysel tedaviler
Bilim adamları, aşağıdakiler de dahil olmak üzere SMA için birkaç başka potansiyel tedavi üzerinde çalışıyorlar:
- Branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA bu deneysel tedavileri henüz onaylamadı. Ancak gelecekte bu tedavilerden biri veya daha fazlası mevcut olabilir.
Deneysel seçenekler hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız, çocuğunuzun doktoruyla klinik deneyler hakkında konuşun. Sağlık ekibiniz, çocuğunuzun bir klinik araştırmaya katılıp katılamayacağı ve olası yararları ve riskleri hakkında size daha fazla bilgi verebilir.
Destekleyici tedaviler
SMN proteinini etkileyen SMA tedavisine ek olarak, çocuğunuzun doktoru semptomları veya olası komplikasyonları yönetmeye yardımcı olacak başka tedaviler önerebilir.
Solunum sağlığı
SMA'lı çocuklar zayıf solunum kaslarına sahip olma eğilimindedir, bu da nefes almayı ve öksürmeyi zorlaştırır. Birçoğu ayrıca nefes alma zorluklarını kötüleştirebilecek kaburga deformiteleri geliştirir.
Çocuğunuz nefes almakta veya öksürmekte güçlük çekiyorsa, bu onları zatürre riskini artırır. Bu, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir akciğer enfeksiyonudur.
Çocuğunuzun hava yollarının temizlenmesine yardımcı olmak ve nefes almasını desteklemek için sağlık ekibi şunları reçete edebilir:
- Manuel göğüs fizyoterapisi. Bir sağlık uzmanı çocuğunuzun göğsüne hafifçe vurur ve solunum yollarındaki mukusu gevşetmek ve temizlemek için başka teknikler kullanır.
- Oronazal emme. Çocuğunuzun burnuna veya ağzına özel bir tüp veya şırınga yerleştirilir ve solunum yollarındaki mukusu çıkarmak için kullanılır.
- Mekanik hava üfleme / hava püskürtme. Çocuğunuz, solunum yollarından mukusu temizlemek için öksürüğü simüle eden özel bir makineye bağlanmıştır.
- Mekanik havalandırma. Çocuğunuzu nefes almasına yardımcı olan özel bir makineye bağlamak için bir solunum maskesi veya trakeostomi tüpü kullanılır.
İnfluenza ve zatürre dahil enfeksiyon riskini azaltmak için çocuğunuzun tavsiye ettiği aşı programını takip etmeniz de önemlidir.
Beslenme ve sindirim sağlığı
SMA, çocukların emmesini ve yutmasını zorlaştırabilir ve bu da onların yeme yeteneklerini sınırlayabilir. Bu zayıf büyümeye yol açabilir.
SMA'lı çocuklar ve yetişkinler ayrıca kronik kabızlık, gastroözofageal reflü veya gecikmiş mide boşalması gibi sindirim komplikasyonları yaşayabilir.
Çocuğunuzun beslenme ve sindirim sağlığını desteklemek için sağlık ekibi şunları önerebilir:
- diyetlerinde değişiklikler
- vitamin veya mineral takviyeleri
- Midelerine sıvı ve yiyecek vermek için bir besleme tüpünün kullanıldığı enterik besleme
- kabızlık, gastroözofageal reflü veya diğer sindirim sorunlarını tedavi etmek için ilaçlar
SMA'lı bebekler ve küçük çocuklar düşük kilolu olma riski altındadır. Öte yandan, SMA'lı daha büyük çocuklar ve yetişkinler, düşük fiziksel aktivite seviyeleri nedeniyle aşırı kilolu olma riski altındadır.
Çocuğunuz fazla kiloluysa, sağlık ekibi diyetlerinde veya fiziksel aktivite alışkanlıklarında değişiklik önerebilir.
Kemik ve eklem sağlığı
SMA'lı çocukların ve yetişkinlerin kasları zayıftır. Bu, hareketlerini sınırlayabilir ve onları aşağıdakiler gibi eklem komplikasyonları riskiyle karşı karşıya bırakabilir:
- kontraktür olarak bilinen bir tür eklem deformitesi
- skolyoz olarak bilinen omurganın olağandışı eğriliği
- göğüs kafesinin bozulması
- kalça çıkığı
- kemik kırıkları
Kaslarını ve eklemlerini desteklemek ve germek için çocuğunuzun sağlık ekibi şunları reçete edebilir:
- fizik tedavi egzersizleri
- ateller, diş telleri veya diğer ortezler
- diğer postüral destek cihazları
Çocuğunuzun şiddetli eklem deformiteleri veya kırıkları varsa, ameliyat olması gerekebilir.
Çocuğunuz büyüdükçe, etrafta dolaşmasına yardımcı olmak için bir tekerlekli sandalyeye veya başka bir yardımcı cihaza ihtiyaç duyabilir.
Duygusal destek
Ciddi bir sağlık durumuyla yaşamak, çocukların yanı sıra ebeveynleri ve diğer bakıcıları için stresli olabilir.
Siz veya çocuğunuz anksiyete, depresyon veya diğer akıl sağlığı sorunları yaşıyorsanız, doktorunuza bildirin.
Danışmanlık veya başka bir tedavi için sizi bir akıl sağlığı uzmanına yönlendirebilirler. SMA ile yaşayan insanlar için bir destek grubuyla bağlantı kurmanızı da teşvik edebilirler.
Götürmek
Şu anda SMA için bir tedavi olmamasına rağmen, hastalığın gelişimini yavaşlatmaya, semptomları hafifletmeye ve olası komplikasyonları yönetmeye yardımcı olacak tedaviler mevcuttur.
Çocuğunuzun önerilen tedavi planı, spesifik semptomlarına ve destek ihtiyaçlarına bağlı olacaktır. Mevcut tedaviler hakkında daha fazla bilgi edinmek için sağlık ekibiyle konuşun.
Erken tedavi, SMA'lı kişilerde mümkün olan en iyi sonuçları desteklemek için önemlidir.
