Homozigot tanım
Genelde insanlar aynı genlere sahiptir. Bir dizi gen çeşitlidir. Bunlar fiziksel özelliklerimizi ve sağlığımızı kontrol eder.
Her varyasyona bir alel denir. Her gen için iki alel miras alırsınız. Biri biyolojik annenizden, diğeri biyolojik babanızdan geliyor.
Aleller aynıysa, o belirli gen için homozigotsunuzdur. Örneğin, kahverengi gözlere neden olan gen için iki alleliniz olduğu anlamına gelebilir.
Bazı aleller baskındır, diğerleri ise çekiniktir. Baskın alel daha güçlü ifade edilir, bu nedenle resesif aleli maskeler. Ancak homozigot bir genotipte bu etkileşim gerçekleşmez. Ya iki baskın alleliniz (homozigot baskın) veya iki resesif aleliniz (homozigot resesif) var.
Örnekler ve hastalık risklerinin yanı sıra homozigot genotip hakkında bilgi edinmek için okumaya devam edin.
Homozigot ve heterozigot arasındaki fark
"Heterozigot" terimi ayrıca bir çift alel anlamına gelir. Homozigottan farklı olarak, heterozigot olmak, iki farklı aleller. Her ebeveynden farklı bir sürüm miras aldınız.
Heterozigot bir genotipte, baskın alel resesif olanı geçersiz kılar. Bu nedenle, baskın özellik ifade edilecektir. Resesif özellik gösterilmeyecek, ancak yine de bir taşıyıcısınız. Bu, onu çocuklarınıza aktarabileceğiniz anlamına gelir.
Eşleşen alellerin özelliğinin - dominant ya da resesif - ifade edildiği yerde homozigot olmanın tam tersidir.
Homozigot örnekler
Homozigot bir genotip, aşağıdakiler gibi çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir:
Göz rengi
Kahverengi göz rengi aleli, mavi göz aleline hakimdir. İster homozigot (kahverengi gözler için iki alel), ister heterozigot (biri kahverengi, diğeri mavi) kahverengi gözlere sahip olabilirsiniz.
Bu, çekinik olan mavi gözler için alelden farklıdır. Mavi gözlere sahip olmak için iki özdeş mavi göz aleline ihtiyacınız var.
Çiller
Çiller ciltte küçük kahverengi lekelerdir. Cildinize ve saçınıza renk veren pigment olan melaninden yapılmıştır.
The MC1R gen çilleri kontrol eder. Özellik de baskındır. Çilleriniz yoksa bu, onlara neden olmayan resesif bir versiyon için homozigot olduğunuz anlamına gelir.
Saç rengi
Kızıl saç, çekinik bir özelliktir. Kızıl saç için heterozigot olan bir kişi, kahverengi saç gibi baskın bir özellik için bir alele ve kızıl saç için bir alele sahiptir.
Kızıl saç alelini gelecekteki çocuklarına geçirebilirler. Çocuk aynı aleli diğer ebeveynden miras alırsa, homozigot olur ve kızıl saçları olur.
Homozigot genler ve hastalık
Bazı hastalıklara mutasyona uğramış aleller neden olur. Alel resesif ise, mutasyona uğramış gen için homozigot olan insanlarda hastalığa neden olma olasılığı daha yüksektir.
Bu risk, baskın ve resesif alellerin etkileşim şekli ile ilgilidir. Bu mutasyona uğramış resesif alel için heterozigot olsaydınız, normal dominant allel devralırdı. Hastalık hafif ifade edilebilir veya hiç ifade edilmeyebilir.
Resesif mutasyona uğramış gen için homozigotsanız, hastalık riskiniz daha yüksektir. Etkisini maskelemek için baskın bir alele sahip değilsiniz.
Aşağıdaki genetik koşulların, kendileri için homozigot olan insanları etkileme olasılığı daha yüksektir:
Kistik fibrozis
Kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) gen, hücrelerin içindeki ve dışındaki sıvı hareketini kontrol eden bir protein yapar.
Bu genin iki mutasyona uğramış kopyasını miras alırsanız, kistik fibrozunuz (CF) vardır. KF'li her kişi bu mutasyon için homozigottur.
Mutasyon, kalın mukus oluşumuna neden olur ve sonuçta:
- sık akciğer enfeksiyonları
- pankreas hasarı
- akciğerlerde yara izi ve kistler
- sindirim sorunları
Orak hücre anemisi
Hemoglobin alt birimi beta (HBB) geni, kırmızı kan hücrelerinde hemoglobinin bir parçası olan beta-globinin üretilmesine yardımcı olur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin vücuda oksijen vermesini mümkün kılar.
Orak hücreli anemide, iki nüsha vardır. HBB gen mutasyonu. Mutasyona uğramış aleller, düşük kırmızı kan hücrelerine ve zayıf kan akışına yol açan anormal beta-globin üretir.
Fenilketonüri
Fenilketonüri (PKU), bir kişi bir fenilalanin hidroksilaz (PAH) gen mutasyonu.
Normalde PAH geni, hücrelere fenilalanin adı verilen bir amino asidi parçalayan bir enzim üretmeleri talimatını verir. PKU'da hücreler enzimi oluşturamaz. Bu fenilalaninin dokularda ve kanda birikmesine neden olur.
PKU'lu bir kişinin diyetlerinde fenilalanini sınırlaması gerekir. Aksi takdirde gelişebilirler:
- Deri döküntüleri
- nörolojik problemler
- küf kokulu nefes, cilt veya idrar
- hiperaktivite
- psikolojik bozukluklar
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) gen mutasyonu
The MTHFR gen, vücudumuza homosisteini parçalayan bir enzim olan metilenetetrahidrofolat redüktaz yapmasını söyler.
İçinde MTHFR gen mutasyonu, gen enzimi yapmaz. İki önemli mutasyon şunları içerir:
- C677T. Bu varyantın iki kopyasına sahipseniz, muhtemelen yüksek kan homosistein seviyeleri ve düşük folat seviyeleri geliştireceksiniz. Kuzey Amerika'daki Kafkasyalıların yaklaşık yüzde 10 ila 15'i ve İspanyolların yüzde 25'i bu mutasyon için homozigottur.
- A1298C. Bu varyant için homozigot olmak, yüksek homosistein seviyeleri ile ilişkili değildir. Bununla birlikte, her birinin bir kopyasına sahip olmak C677T ve A1298C iki sahip olmakla aynı etkilere sahiptir C677T.
Bilim adamları hala öğrenirken MTHFR mutasyonlar, şunlarla ilişkilendirilmiştir:
- kalp-damar hastalığı
- kan pıhtıları
- preeklampsi gibi gebelik komplikasyonları
- Spina bifida gibi nöral tüp defekti olan gebelikler
- depresyon
- demans
- kemik erimesi
- migren
- polikistik over sendromu
- multipl Skleroz
Paket servisi
Hepimizin her genin iki alleli veya versiyonu vardır. Belirli bir gen için homozigot olmak, iki özdeş versiyonu miras aldığınız anlamına gelir. Alellerin farklı olduğu heterozigot bir genotipin tam tersidir.
Mavi gözler veya kızıl saçlar gibi çekinik özelliklere sahip insanlar her zaman o gen için homozigottur. Resesif alel, onu maskeleyecek baskın bir allel olmadığı için ifade edilir.
.jpg)
