Down sendromu, bir bebek hamilelik sırasında 21. kromozomun fazladan bir kopyasını geliştirdiğinde ortaya çıkar ve bu da belirtilere neden olur. Bu ayırt edici belirti ve semptomlar, gelişimsel ve entelektüel zorluklara ek olarak tanınabilir yüz özelliklerini içerebilir.
Daha fazlasını öğrenmek ister misiniz? Down sendromu hakkında bazı gerçekleri ve istatistikleri aşağıda derledik.
Demografik bilgiler
Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 6.000 bebek Down sendromlu doğmaktadır.
Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan her 700 bebekten birinin bu duruma sahip olduğu tahmin edilmektedir.
Dünya Sağlık Örgütü'ne göre, Down sendromunun tahmini insidansı dünya çapında 1.100 canlı doğumda 1.000'de 1 ile 1 arasındadır.
Down sendromu, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki en yaygın kromozomal bozukluktur
Down sendromu en yaygın görülen genetik kromozomal bozukluk olsa da, durumun her kişide kendini gösterme şekli farklı olacaktır.
Bazı insanlar hafif ila orta dereceli zihinsel ve gelişimsel problemlere sahipken, bazılarının daha ciddi komplikasyonları olabilir.
Aynı durum, Down sendromlu bazı kişilerin sağlıklı olabileceği, bazılarının ise kalp kusurları gibi sağlıkla ilgili çeşitli komplikasyonlara sahip olabileceği sağlık için de geçerlidir.
Üç farklı Down sendromu türü vardır
Durum tekil bir sendrom olarak düşünülebilirken, aslında üç farklı türü vardır.
Trizomi 21 veya ayrılmama en yaygın olanıdır. Tüm vakaların yüzde 95'ini oluşturur.
Diğer iki tip, translokasyon ve mozaikçilik olarak adlandırılır. Bir kişinin sahip olduğu tip ne olursa olsun, Down sendromlu herkesin fazladan bir çift kromozom 21 vardır.
Her ırktan bebek Down sendromlu olabilir
Down sendromu bir yarışta diğerinden daha fazla görülmez.
Bununla birlikte, Amerika Birleşik Devletleri'nde, CDC'ye göre, Down sendromlu siyah veya Afrikalı Amerikalı bebeklerin, durumdaki beyaz bebeklere kıyasla yaşamlarının ilk yıllarından sonra hayatta kalma şansı daha düşük. Neden net değil nedenleri.
Nedenleri
Down sendromlu kişilerde fazladan bir kromozom bulunur
Tipik bir hücrenin çekirdeği 23 çift kromozom veya toplam 46 kromozom içerir. Bu kromozomların her biri, saç renginizden cinsiyetinize kadar sizin hakkınızda bir şeyler belirler.
Down sendromlu kişilerde kromozom 21'in fazladan bir kopyası veya kısmi bir kopyası bulunur.
Down sendromu için tek kesin risk faktörü anne yaşıdır
Trizomi 21 veya mosaisizm Down sendromlu çocukların yüzde sekseni 35 yaşından küçük annelerden doğar. Daha genç kadınların daha sık bebekleri olur, bu nedenle bu grupta Down sendromlu bebeklerin sayısı daha fazladır.
Bununla birlikte, 35 yaşından büyük annelerin bu durumdan etkilenen bir bebek sahibi olma olasılığı daha yüksektir.
Ulusal Down Sendromu Derneği'ne göre, 35 yaşındaki bir kadının Down sendromlu bir çocuk sahibi olma şansı yaklaşık 350'de 1'dir. Bu şans, 40 yaşında kademeli olarak 100'de 1'e ve 45 yaşında yaklaşık 30'da 1'e yükselir.
Down sendromu genetik bir durumdur, ancak kalıtsal değildir
Ne trizomi 21 ne de mozaik bir ebeveynden miras alınmaz. Bu Down sendromu vakaları, bebeğin gelişimi sırasında rastgele bir hücre bölünmesi olayının sonucudur.
Ancak translokasyon vakalarının üçte biri kalıtsaldır ve tüm Down sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 1'ini oluşturur. Bu, Down sendromuna yol açabilecek genetik materyalin ebeveynden çocuğa geçtiği anlamına gelir.
Her iki ebeveyn de Down sendromunun herhangi bir belirti veya semptomu göstermeden translokasyon Down sendromu genlerinin taşıyıcısı olabilir.
Down sendromlu bir çocuğu olan kadınların, bu duruma sahip başka bir çocuğa sahip olma şansı artmıştır.
Bir kadının bu duruma sahip bir çocuğu varsa, sendromlu ikinci bir çocuğa sahip olma riski 40 yaşına kadar 100'de 1'dir.
Anne genleri taşıyorsa, Down sendromunun translokasyon tipine sahip ikinci bir çocuğa sahip olma riski yaklaşık yüzde 10 ila 15'tir. Taşıyıcı baba ise, risk yaklaşık yüzde 3'tür.
Down sendromuyla yaşamak
Down sendromlu kişilerde çeşitli komplikasyonlar olabilir
Doğuştan kalp kusuru olan Down sendromlu bebeklerin, kalp kusuru olmayan Down sendromlu bebeklere kıyasla yaşamlarının ilk yılında ölme olasılıklarının beş kat daha yüksek olduğu bulundu.
Aynı şekilde, doğuştan bir kalp kusuru 20 yaşından önce ölümün en büyük öngördürücülerinden biridir. Bununla birlikte, kalp cerrahisindeki yeni gelişmeler, durumu olan kişilerin daha uzun yaşamasına yardımcı olmaktadır.
Down sendromlu çocuklarla karşılaştırıldığında, Down sendromlu çocuklar işitme kaybı gibi komplikasyonlar için daha yüksek risk altındadır - yüzde 75'e kadar etkilenebilir - ve katarakt gibi göz hastalıkları - yüzde 60'a kadar.
Down sendromunun semptomları her insan için aynı değildir
Down sendromu, aşağıdakiler gibi birçok farklı özelliğe neden olur:
- küçük boy
- yukarı doğru eğimli gözler
- düzleştirilmiş burun köprüsü
- kısa bir boyun
Bununla birlikte, her kişi farklı derecelerde özelliklere sahip olacaktır ve bazı özellikler hiç görünmeyebilir.
Down sendromlu kişiler çalışabilir ancak genellikle becerilerini yeterince kullanmayan işlere sahip olurlar.
2015 yılında yapılan bir ulusal ankete göre, Down sendromlu yetişkinlerin yalnızca yüzde 57'si istihdam edildi ve yalnızca yüzde 3'ü tam zamanlı ücretli çalışanlardı.
Ankete katılanların yüzde 25'inden fazlası gönüllü, yaklaşık yüzde 3'ü serbest meslek sahibi ve yüzde 30'u işsizdi.
Dahası, yetişkinlerin büyük bir çoğunluğu bilgisayar kullandıklarını bildirmelerine rağmen, insanların en yüksek yüzdesi restoran veya gıda endüstrisinde ve temizlik ve temizlik hizmetlerinde çalışmıştır.
Down sendromlu birinin bakımı
Down sendromlu doğan ve ilk doğum gününden önce ölen bebeklerin sayısı düşüyor <
1979'dan 2003'e kadar, Down sendromlu bir kişinin hayatının ilk yılında ölüm oranı yaklaşık yüzde 41 düştü.
Bu, Down sendromlu doğan bebeklerin sadece yüzde 5'inin 1 yaşında öleceği anlamına geliyor.
Ortalama hayatta kalma yaşı artmaya devam ediyor
20. yüzyılın başında Down sendromlu çocuklar nadiren 9 yaşını geçmişti. Şimdi, tedavideki gelişmeler sayesinde, bu rahatsızlığı olan kişilerin çoğu 60 yaşına kadar yaşayacak. Bazıları daha da uzun yaşayabilir.
Erken müdahale hayati önem taşır
Down sendromu tedavi edilemezken, tedavi ve öğretme yaşam becerileri çocuğun - ve nihayetinde yetişkinin - yaşam kalitesini iyileştirmek için uzun bir yol kat edebilir.
Tedavi programları genellikle fiziksel, konuşma ve mesleki terapileri, yaşam becerileri derslerini ve eğitim fırsatlarını içerir. Birçok okul ve vakıf, Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler için son derece uzmanlaşmış sınıflar ve programlar sunmaktadır.
Down sendromlu yaşlı yetişkinlerin yarısı hafıza kaybı yaşayacak
Down sendromlu insanlar çok daha yaşlı yaşamak için yaşıyorlar, ancak yaşlandıkça düşünme ve hafıza problemleri geliştirmeleri alışılmadık bir durum değil.
Down Sendromu Derneği'ne göre, 50'li yaşlarında, Down sendromlu kişilerin yaklaşık yarısı, Alzheimer hastalığına yakalanma ile ilişkili hafıza kaybı ve beceri kaybı gibi diğer sorunların kanıtlarını gösterecek.
Paket servisi
Down sendromu, bugün Amerika Birleşik Devletleri'nde çocukların birlikte doğduğu en yaygın kromozomal bozukluk olmaya devam ederken, gelecek onlar için daha parlak hale geliyor.
Durumdaki insanlar gelişiyor ve tedavilerin ve terapilerin iyileştirilmesi sayesinde yaşam süreleri artıyor.
Dahası, durumla ilişkili önleyici tedbirler ve komplikasyonların anlaşılmasındaki artış, bakıcıların, eğitimcilerin ve doktorların daha uzun bir gelecek öngörmesine ve planlamasına izin veriyor.
Jen Thomas, San Francisco'da yaşayan bir gazeteci ve medya stratejisti. Yeni ziyaret edeceği ve fotoğrafını çekeceği yerleri hayal etmediğinde, Bay Area civarında kör Jack Russell teriyeri ile boğuşmaya çalışırken ya da her yerde yürümekte ısrar ettiği için kaybolmuş gibi görünebilir. Jen aynı zamanda rekabetçi bir Ultimate Frisbee oyuncusu, iyi bir kaya tırmanıcısı, eskimiş bir koşucu ve gelecek vadeden bir hava sanatçısıdır.
-dry-eyes-in-winter.jpg)
.jpg)
