ODPBH Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH), böbreklerde kistlerin büyümesine neden olan kronik bir durumdur.

Ulusal Diyabet ve Sindirim ve Böbrek Hastalıkları Enstitüsü, tahmini 400 ila 1.000 kişiden 1'ini etkilediğini bildirmektedir.

Aşağıdakiler hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin:

• semptomlar
• nedenleri
• tedaviler

ODPBH'nin Belirtileri

ODPBH, aşağıdakiler dahil çeşitli semptomlara neden olabilir:

• baş ağrısı
• sırtındaki ağrı
• yanlarında ağrı
• idrarda kan
• artan mide boyutu
• midenizde bir dolgunluk hissi

Semptomlar genellikle yetişkinlikte 30 ila 40 yaşları arasında gelişir, ancak daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilirler. Bazı durumlarda, semptomlar çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar.

Bu durumun semptomları zamanla kötüleşme eğilimindedir.

ODPBH tedavisi

ODPBH için bilinen bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, hastalığı ve olası komplikasyonlarını yönetmeye yardımcı olacak tedaviler mevcuttur.

ODPBH'nin gelişimini yavaşlatmaya yardımcı olmak için, doktorunuz tolvaptan (Jynarque) reçete edebilir.

Bu, Gıda ve İlaç Dairesi'nin (FDA) ODPBH'yi tedavi etmek için özel olarak onayladığı tek ilaçtır. Bu ilaç böbrek yetmezliğini geciktirmeye veya önlemeye yardımcı olabilir.

Özel durumunuza ve tedavi ihtiyaçlarınıza bağlı olarak, doktorunuz ayrıca aşağıdakilerden birini veya birkaçını tedavi planınıza ekleyebilir:

• kan basıncını düşürmeye ve böbrek sağlığını geliştirmeye yardımcı olmak için yaşam tarzı değişiklikleri
• kan basıncını düşürmeye, ağrıyı hafifletmeye veya böbreklerde, idrar yolunda veya diğer alanlarda meydana gelebilecek enfeksiyonları tedavi etmeye yardımcı olan ilaç
• ciddi ağrıya neden olan kistleri çıkarmak için ameliyat
• gün boyunca su içmek ve kistlerin büyümesini yavaşlatmak için kafeinden kaçınmak (araştırmacılar, hidrasyonun ODPBH'yi nasıl etkilediğini araştırıyorlar)
• daha küçük porsiyonlarda yüksek kaliteli protein yemek
• diyetinizde sınırlayıcı tuz veya sodyum
• diyetinizde çok fazla potasyum ve fosfordan kaçınmak
• alkol tüketimini sınırlamak

ODPBH'yi yönetmek ve tedavi planınıza bağlı kalmak zor olabilir, ancak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için hayati öneme sahiptir.

Doktorunuz tolvaptan (Jynarque) reçete ederse, karaciğerinizin sağlığını değerlendirmek için düzenli testler yaptırmanız gerekecektir çünkü ilaç karaciğer hasarına neden olabilir.

Doktorunuz ayrıca, durumun stabil olup olmadığını veya ilerlediğini görmek için böbreklerinizin sağlığını yakından izleyecektir.

Böbrek yetmezliği geliştirirseniz, böbrek fonksiyonundaki kaybı telafi etmek için diyaliz veya böbrek nakli yaptırmanız gerekecektir.

Farklı tedavi yaklaşımlarının potansiyel faydaları, riskleri ve maliyetleri dahil olmak üzere tedavi seçenekleriniz hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla konuşun.

ODPBH için tedavinin yan etkileri

Doktorunuzun ODPBH'yi tedavi etmeye veya yönetmeye yardımcı olabileceğini düşündüğü ilaçların çoğu bazı yan etki riski taşır.

Örneğin, Jynarque aşırı susama, sık idrara çıkma ve bazı durumlarda ciddi karaciğer hasarına neden olabilir. Jynarque kullanan kişilerde karaciğer nakli gerektiren akut karaciğer yetmezliği raporları alınmıştır.

ODPBH'nin spesifik semptomlarını hedefleyen diğer tedaviler de yan etkilere neden olabilir. Farklı tedavilerin olası yan etkileri hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla konuşun.

Tedaviden yan etkiler geliştirmiş olabileceğinizi düşünüyorsanız, derhal doktorunuza bildirin. Tedavi planınızda değişiklikler önerebilirler.

Doktorunuz ayrıca, siz karaciğer hasarı veya diğer yan etkilerin belirtilerini kontrol etmek için belirli tedaviler sırasında rutin testler isteyebilir.

ODPBH için Tarama

Polikistik böbrek hastalığı (PKD) genetik bir bozukluktur.

DNA testi mevcuttur ve iki farklı test türü vardır:

• Gen bağlantı testi. Bu test, PKD'li aile üyelerinin DNA'sındaki belirli belirteçleri analiz eder. Sizden ve PKD'den etkilenen ve etkilenmeyen birkaç aile üyesinden kan örnekleri alınmasını gerektirir.
  
• Doğrudan mutasyon analizi / DNA sıralaması. Bu test, sizden sadece tek bir numune gerektirmektedir. Doğrudan PKD genlerinin DNA'sını analiz eder.

ODPBH Teşhisi

ODPBH'yi teşhis etmek için doktorunuz size şunları soracaktır:

• semptomlarınız
• kişisel tıbbi geçmiş
• aile tıbbi geçmişi

Kistleri ve semptomlarınızın diğer olası nedenlerini kontrol etmek için bir ultrason veya diğer görüntüleme testleri isteyebilirler.

ODPBH'ye neden olan bir genetik mutasyonunuz olup olmadığını öğrenmek için genetik test isteyebilirler. Etkilenen gene sahipseniz ve çocuklarınız varsa, onları da genetik test yaptırmaya teşvik edebilirler.

ODPBH'nin Nedenleri

ODPBH, kalıtsal bir genetik durumdur.

Çoğu durumda, PKD1 geninin veya PKD2 geninin bir mutasyonundan kaynaklanır.

ODPBH'yi geliştirmek için, bir kişinin etkilenen genin bir kopyasına sahip olması gerekir. Tipik olarak etkilenen geni ebeveynlerinden birinden miras alırlar, ancak nadir durumlarda genetik mutasyon kendiliğinden meydana gelebilir.

ODPBH'niz varsa ve partnerinizde yoksa ve birlikte bir aile kurmaya karar verirseniz, çocuklarınızın hastalığa yakalanma şansı yüzde 50 olacaktır.

Komplikasyonlar

Durum ayrıca sizi aşağıdaki gibi komplikasyonlar için risk altına sokar:

• yüksek tansiyon
• İdrar yolu enfeksiyonları
• karaciğerinizdeki veya pankreasınızdaki kistler
• anormal kalp kapakçıkları
• Beyin anevrizması
• böbrek yetmezliği

Yaşam beklentisi ve görünüm

ODPBH ile yaşam beklentiniz ve görünümünüz aşağıdakiler dahil çeşitli faktörlere bağlıdır:

• ODPBH'ye neden olan spesifik genetik mutasyon
• geliştirdiğiniz herhangi bir komplikasyon
• aldığınız tedaviler ve tedavi planınıza ne kadar yakın olduğunuz
• genel sağlığınız ve yaşam tarzınız

Durumunuz ve görünümünüz hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla konuşun. ODPBH erken teşhis edildiğinde ve etkili bir şekilde yönetildiğinde, insanların tam ve aktif yaşamlarını sürdürme olasılığı daha yüksektir.

Örneğin, teşhis konulduğunda hala çalışmakta olan ODPBH'li birçok kişi kariyerlerine devam edebilmektedir.

Sağlıklı alışkanlıklar uygulamak ve doktorunuzun önerdiği tedavi planına uymak, komplikasyonları önlemeye ve böbreklerinizi daha uzun süre sağlıklı tutmaya yardımcı olabilir.